Acrodermatitis enteropática: Diagnóstico y tratamiento
Fecha
2024
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Editor
Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
INTRODUCTION: Acrodermatitis enteropathica is an autosomal recessive disorder due to zinc deficiency due to an alteration in one of the zinc transporter families (ZnT and ZIP) responsible for its regulation. It presents a triad characterized by periorificial dermatitis, diarrhea, and alopecia in 20% of patients. The diagnosis is made by measuring plasma zinc levels with average values between 70 and 110 ug/dL. Values <50 ug/dL suggest suspicion of acrodermatitis enteropathica. Treatment is based on zinc supplementation at 10-15 mg/kg/day doses.
OBJECTIVE: To develop a clear and structured bibliographic review to provide the tools for the opportune disease’s identification, correct diagnosis, and adequate treatment.
METHODOLOGY: A literature review was conducted employing PubMed, SciELO, Elsevier, Redalyc, and Ebsco databases.
RESULTS: The mean age of symptom onset was six months. For all cases, the male sex is the most affected (53%). In 100% of the cases, the patients presented periorificial and acral skin lesions; diarrhea was present at 44% and alopecia at43%. On the other hand, family history of acrodermatitis enteropathica and consanguinity were reported principally in Middle Eastern countries (22% and 40%). In 100% of the cases, zinc levels were determined below the reference values, and in 32% of the cases alkaline phosphatase was determined. Genetic studies confirm the SLC39A4 gene alteration (19%).
Keywords: Acrodermatitis enteropathica, zinc, skin, zinc deficiency, intestinal absorption
Descripción
INTRODUCCIÓN: La acrodermatitis enteropatica es un trastorno autosómico recesivo por deficiencia1 de zinc en el que existe una alteración en unas de las familias de trasportadores de zinc (ZnT y ZIP) que se encargan de su regulación.La acrodermatitis enteropatica presenta una triada que se caracteriza por dermatitis periorificial, diarrea y alopecia presente solo en el 20% de los pacientes, el diagnostico se realiza mediante la medición de los niveles de zinc en plasma con valores normales entre 70 y 110 ug/dL. Valores <50 ug/dL sugieren la sospecha de acrodermatitis enteropatica, el tratamiento se basa en la suplementación con zinc a dosis de 10-15 mg/kg/día.
OBJETIVO: Desarrollar una revisión bibliográfica clara y estructurada que permita brindar herramientas necesarias para la identificación oportuna, un correcto diagnóstico y un adecuado tratamiento.
METODOLOGÍA: Se realizó una revisión bibliográfica, utilizando las bases de datos de: PubMed, Scielo, Elseiver, Redalyc, Ebsco.
RESULTADOS: La edad promedio de aparición de los síntomas fue a los 6 meses. Para todos los casos el sexo masculino es el más afectado (53%). En el 100 % de los casos los pacientes presentaron lesiones cutáneas periorificiales y en zonas acras, Diarrea (44%) y alopecia (43%). Por otro lado, historia familiar de acrodermatitis enteropatica y la consanguinidad se reportan mayormente en países del medio oriente (22, % y 40%). En el 100% de los casos la determinación de los niveles de Zinc (100%) y fosfatasa alcalina (32%) estaban por debajo de los valores de referencia. Los estudios genéticos son confirmatorios de la alteración del gen SLC39A4 (19%).
Palabras clave
ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA, ZINC, PIEL, DEFICIENCIA DE ZINC, ABSORCIÓN INTESTINAL
Citación
Castillo Hurtado, J.B. (2024) Acrodermatitis enteropática: Diagnóstico y tratamiento. Universidad Católica de Cuenca
