Caracterización genética molecular, y clínica de la displasia ectodérmica a propósito de un caso atendido en la clínica multidisciplinaria de la Universidad Católica de Cuenca. 2021.
Fecha
2022
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Editor
Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Descripción
Introducción: La Displasia Ectodérmica es caracterizada por anomalías estructurales y funcionales en varios
tejidos derivados del ectodermo.
Objetivo: Realizar el reporte de la caracterización genética molecular, y clínica de la Displasia Ectodérmica a
propósito de un paciente atendido en la clínica multidisciplinaria de la carrera de Odontología de la Universidad Católica de Cuenca. Caso Clínico: Se evaluó a un paciente con sintomatología de alopecia, anodoncia, microdoncia, y alteraciones de huesos faciales. Se realizó un estudio de secuenciación masiva (NGS), que analizó un panal genético de todos los genes involucrados en las displasias ectodérmicas,
encontrándose una alteración en el gen Ectodisplasina (EDA), confirmando el diagnóstico genético y clínico
Discusión: Reportamos el primer caso a nivel regional y nacional con este diagnóstico, La Displasia Ectodérmica presenta una alteración genética que se puede observar en las estructuras derivadas del ectodermo, como piel seca y escamosa, anodoncia, microdoncia dental, hipoplasia del esmalte dental,
alopecia capilar media, alteración en glándulas salivales, desencadenadas en patologías como xerostomía,
hiperhidrosis. Conclusión: el reporte de este caso clínico fue un estudio sobre caracterización clínica y genética del paciente, el cual dio como resultado el cambio de Citosina, siendo reemplazada por Timina en la posición 466 del gen EDA en el c.DNA en del paciente, llegando al diagnóstico definitivo de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica.
Palabras clave
DISPLASIA ECTODÉRMICA, ECTODERMO, HIPODONCIA, HIPOTRICOSIS
