Caracterización genética molecular, y clínica de la displasia ectodérmica a propósito de un caso atendido en la clínica multidisciplinaria de la Universidad Católica de Cuenca. 2021.

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dc.contributor.advisorCenteno Dávila, María del Cisne
dc.contributor.authorContreras Vanegas, Christopher Ivan
dc.contributor.cedula3050486426es_ES
dc.coverageCuenca - Ecuadores_ES
dc.date.accessioned2023-01-09T16:18:33Z
dc.date.available2023-01-09T16:18:33Z
dc.date.issued2022
dc.descriptionIntroducción: La Displasia Ectodérmica es caracterizada por anomalías estructurales y funcionales en varios tejidos derivados del ectodermo. Objetivo: Realizar el reporte de la caracterización genética molecular, y clínica de la Displasia Ectodérmica a propósito de un paciente atendido en la clínica multidisciplinaria de la carrera de Odontología de la Universidad Católica de Cuenca. Caso Clínico: Se evaluó a un paciente con sintomatología de alopecia, anodoncia, microdoncia, y alteraciones de huesos faciales. Se realizó un estudio de secuenciación masiva (NGS), que analizó un panal genético de todos los genes involucrados en las displasias ectodérmicas, encontrándose una alteración en el gen Ectodisplasina (EDA), confirmando el diagnóstico genético y clínico Discusión: Reportamos el primer caso a nivel regional y nacional con este diagnóstico, La Displasia Ectodérmica presenta una alteración genética que se puede observar en las estructuras derivadas del ectodermo, como piel seca y escamosa, anodoncia, microdoncia dental, hipoplasia del esmalte dental, alopecia capilar media, alteración en glándulas salivales, desencadenadas en patologías como xerostomía, hiperhidrosis. Conclusión: el reporte de este caso clínico fue un estudio sobre caracterización clínica y genética del paciente, el cual dio como resultado el cambio de Citosina, siendo reemplazada por Timina en la posición 466 del gen EDA en el c.DNA en del paciente, llegando al diagnóstico definitivo de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica.es_ES
dc.description.uriTrabajo de investigaciónes_ES
dc.formatapplication/pdfes_ES
dc.format.extent17 páginases_ES
dc.identifier.other1BT2022 - 125
dc.identifier.urihttps://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/13267
dc.language.isospaes_ES
dc.publisherUniversidad Católica de Cuenca.es_ES
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses_ES
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.eses_ES
dc.sourceUniversidad Católica de Cuencaes_ES
dc.sourceRepositorio Institucional - UCACUEes_ES
dc.subjectDISPLASIA ECTODÉRMICAes_ES
dc.subjectECTODERMOes_ES
dc.subjectHIPODONCIAes_ES
dc.subjectHIPOTRICOSISes_ES
dc.titleCaracterización genética molecular, y clínica de la displasia ectodérmica a propósito de un caso atendido en la clínica multidisciplinaria de la Universidad Católica de Cuenca. 2021.es_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees_ES
thesis.degree.disciplineOdontologíaes_ES
thesis.degree.grantorUniversidad Católica de Cuenca. Unidad Académica de Salud y Bienestares_ES
thesis.degree.nameOdontólogoes_ES
thesis.degree.programPresenciales_ES
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