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Título : Caracterización clínica y genética molecular de un paciente con displasia ectodérmica diagnosticado en edad pediátrica. Revisión de literatura a propósito de un caso atendido en la clínica multidisciplinar de labio y paladar fisurado de la carrera de Odontología de la Universidad Católica de Cuenca 2021-2022.
Autor : González Figueroa, César Alberto
Director(es): Rodas Serrano, Agustín Esteban
Palabras claves : ECTODERMO;DISPLASIA ECTODERMICA;HIPODONCIA;HIPOTRICOSIS
Fecha de publicación : 2022
Editorial : Universidad Católica de Cuenca.
Resumen : La displasia ectodérmica comprende varias formas clínicas diferentes ya que es un síndrome que se debe a un desorden hereditario complejo, que provoca alteraciones de los órganos derivados del ectodermo. Ésta es una patología rara o poco frecuente, y se presenta con una frecuencia de entre 1/ 10.000 - 100.000 individuos; usualmente el síndrome presenta hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia, siendo esta última una manifestación importante para los profesionales en odontología. Presentamos el caso clínico de un paciente masculino de 1 año 6 meses quien acude por problemas de resequedad de piel, falta de cabello y de piezas dentales. Los hallazgos en el examen genético fueron consistentes con Displasia Ectodérmica. Este es el primer caso reportado en nuestro país con diagnóstico molecular y clínico. El objetivo de estudio es la de describir la correlación genotipo – fenotipo de un paciente en edad pediátrica atendido en la Clínica Multidisciplinar de la Universidad Católica de Cuenca.
Tipo : info:eu-repo/semantics/article
URI : https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/12369
Código de Biblioteca: 1BT2022 - 81
Aparece en las colecciones: Trabajos de Titulación - Odontología

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