Caracterización clínica y genética molecular de un paciente con displasia ectodérmica diagnosticado en edad pediátrica. Revisión de literatura a propósito de un caso atendido en la clínica multidisciplinar de labio y paladar fisurado de la carrera de Odontología de la Universidad Católica de Cuenca 2021-2022.
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Universidad Católica de Cuenca.
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La displasia ectodérmica comprende varias formas clínicas diferentes ya que es un
síndrome que se debe a un desorden hereditario complejo, que provoca alteraciones de
los órganos derivados del ectodermo. Ésta es una patología rara o poco frecuente, y se
presenta con una frecuencia de entre 1/ 10.000 - 100.000 individuos; usualmente el
síndrome presenta hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia, siendo esta última una
manifestación importante para los profesionales en odontología. Presentamos el caso
clínico de un paciente masculino de 1 año 6 meses quien acude por problemas de
resequedad de piel, falta de cabello y de piezas dentales. Los hallazgos en el examen
genético fueron consistentes con Displasia Ectodérmica. Este es el primer caso reportado
en nuestro país con diagnóstico molecular y clínico. El objetivo de estudio es la de
describir la correlación genotipo – fenotipo de un paciente en edad pediátrica atendido en
la Clínica Multidisciplinar de la Universidad Católica de Cuenca.
Palabras clave
ECTODERMO, DISPLASIA ECTODERMICA, HIPODONCIA, HIPOTRICOSIS
