Caracterización clínica y genética molecular de un paciente con displasia ectodérmica diagnosticado en edad pediátrica. Revisión de literatura a propósito de un caso atendido en la clínica multidisciplinar de labio y paladar fisurado de la carrera de Odontología de la Universidad Católica de Cuenca 2021-2022.

González Figueroa, César Alberto

Caracterización clínica y genética molecular de un paciente con displasia ectodérmica diagnosticado en edad pediátrica. Revisión de literatura a propósito de un caso atendido en la clínica multidisciplinar de labio y paladar fisurado de la carrera de Odontología de la Universidad Católica de Cuenca 2021-2022.

dc.contributor.advisor	Rodas Serrano, Agustín Esteban
dc.contributor.author	González Figueroa, César Alberto
dc.contributor.cedula	0705202109	es_ES
dc.coverage	Cuenca - Ecuador	es_ES
dc.date.accessioned	2022-09-19T14:10:25Z
dc.date.available	2022-09-19T14:10:25Z
dc.date.issued	2022
dc.description	La displasia ectodérmica comprende varias formas clínicas diferentes ya que es un síndrome que se debe a un desorden hereditario complejo, que provoca alteraciones de los órganos derivados del ectodermo. Ésta es una patología rara o poco frecuente, y se presenta con una frecuencia de entre 1/ 10.000 - 100.000 individuos; usualmente el síndrome presenta hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia, siendo esta última una manifestación importante para los profesionales en odontología. Presentamos el caso clínico de un paciente masculino de 1 año 6 meses quien acude por problemas de resequedad de piel, falta de cabello y de piezas dentales. Los hallazgos en el examen genético fueron consistentes con Displasia Ectodérmica. Este es el primer caso reportado en nuestro país con diagnóstico molecular y clínico. El objetivo de estudio es la de describir la correlación genotipo – fenotipo de un paciente en edad pediátrica atendido en la Clínica Multidisciplinar de la Universidad Católica de Cuenca.	es_ES
dc.description.uri	Trabajo de investigación	es_ES
dc.format	application/pdf	es_ES
dc.format.extent	18 páginas	es_ES
dc.identifier.other	1BT2022 - 81
dc.identifier.uri	https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/12369
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.publisher	Universidad Católica de Cuenca.	es_ES
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	es_ES
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.es	es_ES
dc.source	Universidad Católica de Cuenca	es_ES
dc.source	Repositorio Institucional - UCACUE	es_ES
dc.subject	ECTODERMO	es_ES
dc.subject	DISPLASIA ECTODERMICA	es_ES
dc.subject	HIPODONCIA	es_ES
dc.subject	HIPOTRICOSIS	es_ES
dc.title	Caracterización clínica y genética molecular de un paciente con displasia ectodérmica diagnosticado en edad pediátrica. Revisión de literatura a propósito de un caso atendido en la clínica multidisciplinar de labio y paladar fisurado de la carrera de Odontología de la Universidad Católica de Cuenca 2021-2022.	es_ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/article	es_ES
thesis.degree.discipline	Odontología	es_ES
thesis.degree.grantor	Universidad Católica de Cuenca. Unidad Académica de Salud y Bienestar	es_ES
thesis.degree.name	Odontólogo	es_ES
thesis.degree.program	Presencial	es_ES