Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/11943
Título : Enfermedad de Gaucher Tipo 1. Reporte de caso. Calidad de vida. Tasa de mortalidad. Revisión de la literatura
Autor : Cardenas Peña, Jonnathan Christian
Director(es): Espinosa Martin, Lizette
Palabras claves : GAUCHER;GLUCOSILCERAMIDA;MACRÓFAGOS;TERAPIA ENZIMÁTICA
Fecha de publicación : 2022
Editorial : Universidad Católica de Cuenca.
Citación : VANCUOVER: Cardenas J. Enfermedad de Gaucher Tipo 1. Reporte de caso. Calidad de vida. Tasa de mortalidad. Revisión de la literatura. Médico. Cuenca-Ecuador. Universidad Católica de Cuenca. 2022. [citado el DIA de MES de AÑO]. Disponible en: (dirección url en donde está el documento)
Resumen : Antecedentes: La enfermedad de Gaucher (EG), fue descrita en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher. El origen es una mutación genética que altera el funcionamiento de la enzima glucocerebrosidasa, ocasionando acumulación de glucosilceramida en macrófagos y monocitos. Objetivo: Realizar un reporte de caso clínico con su respectiva revisión de la literatura sobre la enfermedad de Gaucher de tipo I. Metodología: Estudio descriptivo, cualitativo, en el cual se incluirá la revisión de literatura médica, publicada entre 2012-2021, en buscadores científicos, concerniente al tema de investigación. Los resultados serán presentados mediante tablas y método PRISMA. La presentación del caso clínico se basará en las directrices CARE. Resultados: Las complicaciones con mayor relevancia descritas dentro de los estudios más representativos, son las fracturas patológicas reincidentes (64 %) y la baja adherencia terapéutica (63%), que a largo plazo reducen el pronóstico y la calidad de vida. La eficacia de la Terapia de Reemplazo enzimático, se relaciona con el cumplimiento de metas terapéuticas como, la reducción de esplenomegalia en un 50 a 60%. En los estadíos de osteonecrosis e infarto óseo, el aumento de la densidad mineral ósea solo detiene el deterioro estructural. Conclusiones: La EG 1, es una condición permanente, donde un apropiado régimen terapéutico permite conservar las condiciones de autonomía y restaurar el funcionamiento de órganos afectados de forma paulatina, en las primeras instancias de la enfermedad, evitando manifestaciones clínicas irreversibles que afectan la calidad de vida.
Tipo : info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
URI : https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/11943
Código de Biblioteca: 9BT2022-MTI044
Aparece en las colecciones: Trabajos de Titulación - Medicina

Ficheros en este ítem:
No hay ficheros asociados a este ítem.


Este ítem está sujeto a una licencia Creative Commons Licencia Creative Commons Creative Commons