Enfermedad de Gaucher Tipo 1. Reporte de caso. Calidad de vida. Tasa de mortalidad. Revisión de la literatura

Vista sencilla de ítem
dc.contributor.advisorEspinosa Martin, Lizette
dc.contributor.authorCardenas Peña, Jonnathan Christian
dc.contributor.cedula0105880413es_ES
dc.coverageCuenca-Ecuadores_ES
dc.date.accessioned2022-07-29T17:29:46Z
dc.date.available2022-07-29T17:29:46Z
dc.date.issued2022
dc.descriptionAntecedentes: La enfermedad de Gaucher (EG), fue descrita en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher. El origen es una mutación genética que altera el funcionamiento de la enzima glucocerebrosidasa, ocasionando acumulación de glucosilceramida en macrófagos y monocitos. Objetivo: Realizar un reporte de caso clínico con su respectiva revisión de la literatura sobre la enfermedad de Gaucher de tipo I. Metodología: Estudio descriptivo, cualitativo, en el cual se incluirá la revisión de literatura médica, publicada entre 2012-2021, en buscadores científicos, concerniente al tema de investigación. Los resultados serán presentados mediante tablas y método PRISMA. La presentación del caso clínico se basará en las directrices CARE. Resultados: Las complicaciones con mayor relevancia descritas dentro de los estudios más representativos, son las fracturas patológicas reincidentes (64 %) y la baja adherencia terapéutica (63%), que a largo plazo reducen el pronóstico y la calidad de vida. La eficacia de la Terapia de Reemplazo enzimático, se relaciona con el cumplimiento de metas terapéuticas como, la reducción de esplenomegalia en un 50 a 60%. En los estadíos de osteonecrosis e infarto óseo, el aumento de la densidad mineral ósea solo detiene el deterioro estructural. Conclusiones: La EG 1, es una condición permanente, donde un apropiado régimen terapéutico permite conservar las condiciones de autonomía y restaurar el funcionamiento de órganos afectados de forma paulatina, en las primeras instancias de la enfermedad, evitando manifestaciones clínicas irreversibles que afectan la calidad de vida.es_ES
dc.description.uriTesises_ES
dc.formatapplication/pdfes_ES
dc.format.extent38 páginases_ES
dc.identifier.citationVANCUOVER: Cardenas J. Enfermedad de Gaucher Tipo 1. Reporte de caso. Calidad de vida. Tasa de mortalidad. Revisión de la literatura. Médico. Cuenca-Ecuador. Universidad Católica de Cuenca. 2022. [citado el DIA de MES de AÑO]. Disponible en: (dirección url en donde está el documento)es_ES
dc.identifier.other9BT2022-MTI044
dc.identifier.urihttps://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/11943
dc.language.isospaes_ES
dc.publisherUniversidad Católica de Cuenca.es_ES
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses_ES
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.eses_ES
dc.sourceUniversidad Católica de Cuencaes_ES
dc.sourceRepositorio Institucional - UCACUEes_ES
dc.subjectGAUCHERes_ES
dc.subjectGLUCOSILCERAMIDAes_ES
dc.subjectMACRÓFAGOSes_ES
dc.subjectTERAPIA ENZIMÁTICAes_ES
dc.titleEnfermedad de Gaucher Tipo 1. Reporte de caso. Calidad de vida. Tasa de mortalidad. Revisión de la literaturaes_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesises_ES
thesis.degree.disciplineSalud Humanaes_ES
thesis.degree.grantorUniversidad Católica de Cuenca. Unidad Académica de Salud y Bienestar. Medicinaes_ES
thesis.degree.levelTítulo Profesionales_ES
thesis.degree.nameMédicoes_ES
thesis.degree.programPresenciales_ES
Archivos
Bloque de licencias
Mostrando 1 - 1 de 1
Miniatura
Nombre:
license.txt
Tamaño:
1.71 KB
Formato:
Item-specific license agreed upon to submission
Descripción:
Descargar
Colecciones
Trabajos de Titulación - Medicina