Síndrome de Laron
Fecha
2021
Autores
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Editor
Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Perform a data compilation on Laron Syndrome, through searches on published research studies of the topic.
Method: The following bibliographic review was carried out by a retrospective and descriptive research through systemic document searches in several high impact journals about Laron's Syndrome.
Results: Laron syndrome is caused by GHR damage due to abnormalities in its extracellular exons, as GH not being received in the hepatocyte, the IGF-I conjugation cannot be fulfilled, therefore, there is no bone growth, which leads the patient to develop this disease. The diagnosis is based on short body height and acrial hypoplasia, in paraclinical tests there is elevated GH, decreased IGF-I, and low GHBP. In addition, molecular testing for PCR confirmation has been described in which the pathogenic mutations of the GHR gene are found. Therapeutic therapy consists in exogenous administration of IGF-I, which aims to increase bone development.
Conclusions: At the end of the bibliographic review, it was possible to conclude that Laron syndrome is caused by the presence of genetic alterations, which results in growth delay in an individual. In addition, there is no significant information on studies in the country, including Spanish, so it is therefore necessary to continue investigating this disease, since a large number of the people suffering from this disease are based in Ecuador.
Descripción
Objetivo: Realizar una recopilación de datos sobre el Síndrome de Laron, mediante la búsqueda de estudios
publicados del tema.
Material y método: La presente revisión bibliográfica, se realizó mediante una investigación descriptiva
retrospectiva a través de búsquedas de revisiones sistémicas de documentos en diferentes bases científicas de alto impacto dedicadas al Síndrome de Laron.
Resultados: El Síndrome de Laron, se origina por el daño del GHR debido alteraciones en sus exones
extracelulares, al no ser aceptada la GH en el hepatocito, no se cumple la conjugación del IGF-I, por lo tanto,
no existe crecimiento óseo lo que conlleva a que se desarrolle esta enfermedad. El diagnóstico se fundamenta
por su talla baja e hipoplasia acrial, en los paraclínicos se evidencia la GH elevada, IGF-I disminuida, GHBP
baja. Además, se ha descrito pruebas moleculares de confirmación como el PCR en la cual se evidencia las
mutaciones patogénicas del gen GHR. El manejo terapéutico, consiste en la administración exógena de IGF-I,
cuya finalidad es acelerar el desarrollo de los huesos.
Conclusiones: Al finalizar la revisión bibliográfica, se pudo concluir que el Síndrome de Laron se da por la
presencia de alteraciones genéticas, que tiene como consecuencia el retraso de crecimiento del individuo.
Además, se apreció que no hay información relevante de estudios en el país inclusive en el idioma español, por lo que es importante seguir investigando sobre esta enfermedad, ya que se observó que las personas que lo portan, una gran parte de ellas, se localizan en el Ecuador.
Palabras clave
Infecciones respiratorias, Neumonía comunitaria, Efectividad, Antibióticos betalactámicos, Resistencia antimicrobiana
Citación
Crespo Romero, VM (2021) Síndrome de Laron.
