Síndrome de Laron

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dc.contributor.advisorUlloa Castro, Adriana Fernanda
dc.contributor.authorCrespo Romero, Verónica Maribel
dc.contributor.cedula0302708854es_ES
dc.contributor.other., .
dc.coverageAzogues-Ecuadores_ES
dc.date.accessioned2022-06-15T15:00:35Z
dc.date.available2022-06-15T15:00:35Z
dc.date.issued2021
dc.descriptionObjetivo: Realizar una recopilación de datos sobre el Síndrome de Laron, mediante la búsqueda de estudios publicados del tema. Material y método: La presente revisión bibliográfica, se realizó mediante una investigación descriptiva retrospectiva a través de búsquedas de revisiones sistémicas de documentos en diferentes bases científicas de alto impacto dedicadas al Síndrome de Laron. Resultados: El Síndrome de Laron, se origina por el daño del GHR debido alteraciones en sus exones extracelulares, al no ser aceptada la GH en el hepatocito, no se cumple la conjugación del IGF-I, por lo tanto, no existe crecimiento óseo lo que conlleva a que se desarrolle esta enfermedad. El diagnóstico se fundamenta por su talla baja e hipoplasia acrial, en los paraclínicos se evidencia la GH elevada, IGF-I disminuida, GHBP baja. Además, se ha descrito pruebas moleculares de confirmación como el PCR en la cual se evidencia las mutaciones patogénicas del gen GHR. El manejo terapéutico, consiste en la administración exógena de IGF-I, cuya finalidad es acelerar el desarrollo de los huesos. Conclusiones: Al finalizar la revisión bibliográfica, se pudo concluir que el Síndrome de Laron se da por la presencia de alteraciones genéticas, que tiene como consecuencia el retraso de crecimiento del individuo. Además, se apreció que no hay información relevante de estudios en el país inclusive en el idioma español, por lo que es importante seguir investigando sobre esta enfermedad, ya que se observó que las personas que lo portan, una gran parte de ellas, se localizan en el Ecuador.es_ES
dc.description.abstractPerform a data compilation on Laron Syndrome, through searches on published research studies of the topic. Method: The following bibliographic review was carried out by a retrospective and descriptive research through systemic document searches in several high impact journals about Laron's Syndrome. Results: Laron syndrome is caused by GHR damage due to abnormalities in its extracellular exons, as GH not being received in the hepatocyte, the IGF-I conjugation cannot be fulfilled, therefore, there is no bone growth, which leads the patient to develop this disease. The diagnosis is based on short body height and acrial hypoplasia, in paraclinical tests there is elevated GH, decreased IGF-I, and low GHBP. In addition, molecular testing for PCR confirmation has been described in which the pathogenic mutations of the GHR gene are found. Therapeutic therapy consists in exogenous administration of IGF-I, which aims to increase bone development. Conclusions: At the end of the bibliographic review, it was possible to conclude that Laron syndrome is caused by the presence of genetic alterations, which results in growth delay in an individual. In addition, there is no significant information on studies in the country, including Spanish, so it is therefore necessary to continue investigating this disease, since a large number of the people suffering from this disease are based in Ecuador.es_ES
dc.description.peer-review.es_ES
dc.description.uriTrabajo de investigaciónes_ES
dc.formatapplication/pdfes_ES
dc.format.extent12 páginases_ES
dc.identifier.citationCrespo Romero, VM (2021) Síndrome de Laron.es_ES
dc.identifier.doi.es_ES
dc.identifier.journal.es_ES
dc.identifier.other10BT2021-TMed-5
dc.identifier.urihttps://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/11051
dc.language.isospaes_ES
dc.publisherUniversidad Católica de Cuenca.es_ES
dc.relation.es_ES
dc.relation.uri.es_ES
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses_ES
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.eses_ES
dc.sourceUniversidad Católica de Cuencaes_ES
dc.sourceRepositorio Institucional - UCACUEes_ES
dc.subjectInfecciones respiratoriases_ES
dc.subjectNeumonía comunitariaes_ES
dc.subjectEfectividades_ES
dc.subjectAntibióticos betalactámicoses_ES
dc.subjectResistencia antimicrobianaes_ES
dc.subject.ocde.es_ES
dc.subject.ocde.es_ES
dc.titleSíndrome de Larones_ES
dc.title.alternative.es_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/preprintes_ES
thesis.degree.disciplineSalud, Servicios Socialeses_ES
thesis.degree.grantorUCACUE-Campus Universitario Azogues. Medicinaes_ES
thesis.degree.levelTítulo Profesionales_ES
thesis.degree.namePregradoes_ES
thesis.degree.programPresenciales_ES
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