Síndrome de Coffin-Lowry: informe de caso en una niña ecuatoriana

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dc.contributor.advisorRamírez Portilla, Cristian Carlos
dc.contributor.authorCamacho Seminario, Kerly Gabriela
dc.contributor.cedula0751011099
dc.coverageCuenca - Ecuador
dc.date.accessioned2023-11-20T19:44:20Z
dc.date.available2023-11-20T19:44:20Z
dc.date.issued2023
dc.descriptionIntroducción: El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad rara, posee una prevalencia a nivel mundial de 1 por cada 50 a 100 mil nacidos vivos, presenta un patrón de herencia ligada al cromosoma X, con alteración en el gen RSK2. Presentación del caso: Paciente femenina, de 7 años de edad, quien desde su nacimiento presentó alteraciones craneofaciales, además de problemas psicomotrices; con el paso del tiempo no tenía mejoría en su talla para la edad sumándose retraso neurológico. A la edad de 7 años se le realizó un examen citogenético y se confirmó el diagnóstico de Síndrome de Coffin-Lowry. Su tratamiento fue pluridisciplinario con el fin de mejorar la calidad de vida de la paciente, mejorar la funcionabilidad y minimizar las complicaciones. Actualmente la paciente se encuentra estable, recibiendo su tratamiento integral, sin complicaciones
dc.description.abstractIntroduction: Coffin-Lowry Syndrome is a rare disease with a worldwide prevalence of 1 in every 50 to 100 thousand live births. It follows an X-linked inheritance pattern and is associated with an alteration in the RSK2 gene. Case Presentation: A 7-year-old female patient has presented craniofacial abnormalities since birth, along with psychomotor problems. Over time, there was no improvement in her growth for her age, and neurological delays were noted. At the age of 7, a cytogenetic examination was conducted, confirming the diagnosis of Coffin-Lowry Syndrome. Her treatment has been multidisciplinary, aiming to enhance the patient's quality of life, improve functionality, and minimize complications. Currently, the patient is stable and receiving comprehensive treatment without complications.
dc.description.uriTesis
dc.formatapplication/pdf
dc.format.extent25 páginas
dc.identifier.citationVANCUOVER: Camacho K. Síndrome de Coffin-Lowry: informe de caso en una niña ecuatoriana. Médico. Cuenca-Ecuador. Universidad Católica de Cuenca. 2023. [citado el DIA de MES de AÑO]. Disponible en: (dirección url en donde está el documento)
dc.identifier.other9BT2023-MTI261
dc.identifier.urihttps://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/16368
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Católica de Cuenca.es_ES
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses_ES
dc.rightsAtribución 4.0 Internacionales_ES
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.eses_ES
dc.sourceUniversidad Católica de Cuencaes_ES
dc.sourceRepositorio Institucional - UCACUEes_ES
dc.subjectCROMOSOMA X
dc.subjectGENÉTICA HUMANA
dc.subjectINFORME DE CASO
dc.subjectSÍNDROME DE COFFIN-LOWRY
dc.titleSíndrome de Coffin-Lowry: informe de caso en una niña ecuatoriana
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
thesis.degree.disciplineMedicina
thesis.degree.grantorUniversidad Católica de Cuenca. Unidad Académica de Salud y Bienestar
thesis.degree.levelTítulo Profesional
thesis.degree.nameMédico
thesis.degree.programPrescencial
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