Síndrome de Coffin-Lowry: informe de caso en una niña ecuatoriana
Fecha
2023
Título de la revista
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Introduction: Coffin-Lowry Syndrome is a rare disease with a worldwide prevalence of 1 in every 50 to 100 thousand live births. It follows an X-linked inheritance pattern and is associated with an alteration in the RSK2 gene.
Case Presentation: A 7-year-old female patient has presented craniofacial abnormalities since birth, along with psychomotor problems. Over time, there was no improvement in her growth for her age, and neurological delays were noted. At the age of 7, a cytogenetic examination was conducted, confirming the diagnosis of Coffin-Lowry Syndrome. Her treatment has been multidisciplinary, aiming to enhance the patient's quality of life, improve functionality, and minimize complications. Currently, the patient is stable and receiving comprehensive treatment without complications.
Descripción
Introducción: El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad rara, posee una prevalencia a nivel mundial de 1 por cada 50 a 100 mil nacidos vivos, presenta un patrón de herencia ligada al cromosoma X, con alteración en el gen RSK2.
Presentación del caso: Paciente femenina, de 7 años de edad, quien desde su nacimiento presentó alteraciones craneofaciales, además de problemas psicomotrices; con el paso del tiempo no tenía mejoría en su talla para la edad sumándose retraso neurológico. A la edad de 7 años se le realizó un examen citogenético y se confirmó el diagnóstico de Síndrome de Coffin-Lowry. Su tratamiento fue pluridisciplinario con el fin de mejorar la calidad de vida de la paciente, mejorar la funcionabilidad y minimizar las complicaciones. Actualmente la paciente se encuentra estable, recibiendo su tratamiento integral, sin complicaciones
Palabras clave
CROMOSOMA X, GENÉTICA HUMANA, INFORME DE CASO, SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY
Citación
VANCUOVER: Camacho K. Síndrome de Coffin-Lowry: informe de caso en una niña ecuatoriana. Médico. Cuenca-Ecuador. Universidad Católica de Cuenca. 2023. [citado el DIA de MES de AÑO]. Disponible en: (dirección url en donde está el documento)
