Cáncer de mama hereditario relacionado a mutaciones en BRCA1/BRCA2: una revisión sistemática

Fecha

2023

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Editor

Universidad Católica de Cuenca.

Resumen

The objective of this work is to carry out a systemic bibliographic review of hereditary breast cancer relatedto BRCA1/BRCA2 Mutations, for which the PRISMA method and a systematic bibliographic review were used, using a qualitative approach and a descriptive study based on a meta reflective study, carrying out an exhaus-tive analysis. Due to the review of relevant information, information about hereditary breast cancer related to BRCA1/BRCA2 mutations was sought. The results indicate that one in eight women will develop breast cancerin their lifetime. This type of cancer may have a genetic origin, and mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes have been identified as the main cause of hereditary breast cancer. Likewise, he identified mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes as the most common and ha ve been the subject of numerous studies related to susceptibility to breast cancer. Similarly, women carrying these mutations were found to have a significantly increased lifetimerisk of breast cancer,with estimates ranging from 45% to 65% for BRCA1 and 45% to 85% for BRCA2. Finally, it is concluded that when performing the analysis of the articles included in the review,it was determined that nine of the ten scientific articles established the relationship or link between hereditary breast cancer and the presence of BRCA1/BRCA2 mutations. In the same way, it was possible to establish thatthe problem is not only centered on the carrier woman, since genetics could significantly affect a gene-carry-ing daughter, with a 50% chance of also developing breast cancer

Descripción

El presente trabajo tiene como objetivo realizar una revisión sistémica bibliográfica del cáncer de mamá hereditario relacionado a Mutaciones en BRCA1/BRCA2, para esto se utilizó, el método PRISMA y una revisión bibliográfica sistemática, utilizando un enfoque cualitativo y un estudio descriptivo basado en un meta estudio reflexivo, realizando un análisis exhaustivo. Debido a la revisión de información relevante se buscó información acerca del cáncer de mamá hereditario relacionado a Mutaciones en BRCA1/BRCA2. Entre los resultados se indica que una de cada ocho mujeres desarrollará cáncer de mama en su vida. Este tipo de cáncer puede tener un origen genético, y se han identificado mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 como la principal causa de cáncer de mama hereditario. Asimismo, identificó mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 como las más comunes y han sido objeto de numerosos estudios relacionados con la susceptibilidad al cáncer de mama. De manera similar se encontró que las mujeres portadoras de estas mutaciones tenían un riesgo significativamente mayor de cáncer de mama a lo largo de la vida, con estimaciones que oscilaban entre el 45 % y el 65 % para BRCA1 y entre el 45 % y el 85 % para BRCA2. Finalmente, se concluye que, al realizar el análisis de los artículos incluidos dentro de la revisión, se determinó que nueve de los diez artículos científicos establecieron la relación o vínculo entre el cáncer de mama hereditario y la presencia de mutaciones en BRCA1/BRCA2. De igual manera, se pudo establecer que, la problemática no solo se centra en la mujer portadora, puesto que, la genética podría afectar de manera significativa a una hija portadora del gen, con un 50% de posibilidad de desarrollar también neoplasia mamaria.

Palabras clave

CÁNCER DE MAMA, ORIGEN GENÉTICO, NEOPLASIA MAMARIA, MUTACIONES EN LOS GENES, PRISMA

Citación

Achig Carrión KA, Cabrera Palacios MC, Acosta Acero MV, Guerrero Ortiz FB. Cáncer de mama hereditario relacionado a mutaciones en BRCA1/BRCA2: Una revisión sistemática. RECIAMUC [Internet]. 21jun.2023 [citado 17abr.2024];7(1):942-61. Available from: https://reciamuc.com/index.php/RECIAMUC/article/view/1151
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