Caracterización genética de labio y paladar hendido sindrómico. Revisión bibliográfica

dc.contributor.advisorMatute Merchán, Sara Eufemia
dc.contributor.authorReiban Rodas, Vanessa Maribel
dc.contributor.cedula0105586358es_ES
dc.coverageCuenca - Ecuadores_ES
dc.date.accessioned2023-08-09T14:09:08Z
dc.date.available2023-08-09T14:09:08Z
dc.date.issued2023
dc.descriptionEl labio y paladar hendido es un defecto congénito craneofacial que se da por múltiples factores genéticos, factores ambientales e interacción gen más ambiente. Objetivo: conocer la caracterización genética y los síndromes asociados a labio y paladar hendido mediante la revisión de la literatura actual. Metodología: este estudio es de tipo descriptivo, se realizó una búsqueda bibliográfica de artículos indexados y artículos con base científica. Resultados: el labio y paladar hendido es una malformación congénita con etiología multifactorial, afecta a 1 de cada 700 recién nacidos vivos de los cuales el 30% son sindrómicos y están asociados con otras anomalías del desarrollo. Se ha identificado que los genes que son candidatos causan malformaciones craneofaciales. Conclusión: las mutaciones genéticas constituyen un amplio grupo de síndromes que son consecuencia de la interacción con los factores ambientales. En el futuro estos genes aumentaran por la complejidad de la genética de las hendiduras craneofaciales, por lo que los futuros padres podrían realizarse una prueba genética para tomar medidas preventivas.es_ES
dc.description.abstractCleft lip and palate are congenital craniofacial defects caused by multiple genetic and environmental factors and gene-environment interaction. Objective: To know the genetic characterization and syndromes associated with cleft lip and palate by reviewing the current literature. Methodology: This is a descriptive study; a bibliographic search was conducted for indexed and scientifically based articles. Results: Cleft lip and palate is a congenital malformation with multifactorial etiology, affecting 1 in 700 newborns, of which 30% are syndromic and are associated with other developmental abnormalities. Candidate genes have been identified as causing craniofacial malformations. Conclusion: Genetic mutations constitute a broad group of syndromes that are a consequence of interaction with environmental factors. In the future, these genes will increase due to the complexity of the genetics of the craniofacial clefts, so future parents could perform a genetic test to take preventive measures.es_ES
dc.description.uriTrabajo de investigaciónes_ES
dc.formatapplication/pdfes_ES
dc.format.extent12 páginases_ES
dc.identifier.other1BT2023 - 226
dc.identifier.urihttps://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/15084
dc.language.isospaes_ES
dc.publisherUniversidad Católica de Cuenca.es_ES
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses_ES
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.eses_ES
dc.sourceUniversidad Católica de Cuencaes_ES
dc.sourceRepositorio Institucional - UCACUEes_ES
dc.subjectLABIO FISURADOes_ES
dc.subjectPALADAR HENDIDOes_ES
dc.subjectGENETICAes_ES
dc.subjectGENES CANDIDATOSes_ES
dc.titleCaracterización genética de labio y paladar hendido sindrómico. Revisión bibliográficaes_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees_ES
thesis.degree.disciplineOdontologíaes_ES
thesis.degree.grantorUniversidad Católica de Cuenca. Unidad Académica de Salud y Bienestares_ES
thesis.degree.levelTítulo Profesionales_ES
thesis.degree.nameOdontólogoes_ES
thesis.degree.programPresenciales_ES

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