Caracterización genética de labio y paladar hendido sindrómico. Revisión bibliográfica
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Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Cleft lip and palate are congenital craniofacial defects caused by multiple genetic
and environmental factors and gene-environment interaction. Objective: To
know the genetic characterization and syndromes associated with cleft lip and
palate by reviewing the current literature. Methodology: This is a descriptive
study; a bibliographic search was conducted for indexed and scientifically based
articles. Results: Cleft lip and palate is a congenital malformation with
multifactorial etiology, affecting 1 in 700 newborns, of which 30% are syndromic
and are associated with other developmental abnormalities. Candidate genes
have been identified as causing craniofacial malformations. Conclusion: Genetic
mutations constitute a broad group of syndromes that are a consequence of
interaction with environmental factors. In the future, these genes will increase due
to the complexity of the genetics of the craniofacial clefts, so future parents could
perform a genetic test to take preventive measures.
Descripción
El labio y paladar hendido es un defecto congénito craneofacial que se da por
múltiples factores genéticos, factores ambientales e interacción gen más
ambiente. Objetivo: conocer la caracterización genética y los síndromes
asociados a labio y paladar hendido mediante la revisión de la literatura actual.
Metodología: este estudio es de tipo descriptivo, se realizó una búsqueda
bibliográfica de artículos indexados y artículos con base científica. Resultados:
el labio y paladar hendido es una malformación congénita con etiología
multifactorial, afecta a 1 de cada 700 recién nacidos vivos de los cuales el 30%
son sindrómicos y están asociados con otras anomalías del desarrollo. Se ha
identificado que los genes que son candidatos causan malformaciones
craneofaciales. Conclusión: las mutaciones genéticas constituyen un amplio
grupo de síndromes que son consecuencia de la interacción con los factores
ambientales. En el futuro estos genes aumentaran por la complejidad de la
genética de las hendiduras craneofaciales, por lo que los futuros padres podrían
realizarse una prueba genética para tomar medidas preventivas.
Palabras clave
LABIO FISURADO, PALADAR HENDIDO, GENETICA, GENES CANDIDATOS




