Diagnóstico prenatal de esquizencefalia de labio abierto: reporte de caso

Fecha

2023

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Editor

Universidad Católica de Cuenca.

Resumen

Introduction: Schizencephaly is a congenital malformation where there is compromise of the subarachnoid space presenting clefts that communicate with the lateral ventricles. Its etiology is heterogeneous and unspecified. There are two types of Schizencephaly: closed lip type I and open lip type II. The prenatal diagnosis of this pathology is by ultrasonography from the 24th week of gestation by means of ultrasonography, but the method of choice is magnetic resonance imaging (MRI) since it has greater sensitivity in detecting this condition. Schizencephaly is a rare finding, so there are no guidelines or data to help review the scientific literature; however, in the US, 1/100.00 live newborns are reported. The prognosis and neonatal evolution resulted from the type and location of the lesion, with unilateral and closed lip lesions having a better prognosis. The treatment will consist of the administration of drugs to prevent epileptic seizures and in the case of association with hydrocephalus, it will be purely surgical. Presentation of the case: A case of a 31-year-old multipregnant patient with a pregnancy of 38.6 weeks of gestation with prenatal diagnosis of a fetus with ultrasonographic findings of open lip or type II schizencephaly plus intrauterine growth restriction was presented. Conclusion: Early diagnosis, good postnatal management and efficient treatment; positivelyfavoring the quality of life of these patients.

Descripción

Introducción: La esquizencefalia es una malformación congénita donde existe compromiso del espacio subaracnoideo presentando hendiduras que las comunican con los ventrículos laterales. Su etiología es heterogénea y no especificada. Existen dos tipos de esquizencefalia el tipo I de labio cerrado y la de labio abierto tipo II. El diagnóstico prenatal de esta patología es por ultrasonografía a partir de la semana 24 de gestación por medio de ultrasonografía, pero el método de elección es resonancia magnética (RM) ya que tiene mayor sensibilidad en la detección de esta condición. La esquizencefalia es un hallazgo poco frecuente por lo que no existen guías ni datos que ayuden a la revisión de la literatura científica, sin embargo, en EEUU se reportan 1/100.00 recién nacidos vivos. El pronóstico y la evolución neonatal dependerá del tipo y ubicación de la lesión, siendo de mejor pronóstico las lesiones unilaterales y de labio cerrado. El tratamiento consistirá en la administración de fármacos para prevenir las crisis epilépticas y en el caso de asociarse con hidrocefalia que será netamente quirúrgico. Presentación del caso: Se presentó un caso de una paciente multigesta de 31 años de edad con un embarazo de 38,6 semanas de gestación con diagnóstico prenatal de un feto con hallazgos ultrasonográficos de esquizencefalia de labio abierto o tipo II, más restricción de crecimiento intrauterino. Conclusión: El diagnóstico precoz, un buen manejo posnatal y un tratamiento eficiente; favorecerían de manera positiva a la calidad de vida de estos pacientes.

Palabras clave

DIAGNÓSTICO, EVOLUCIÓN, ESQUIZENCEFALIA, PRENATAL, REPORTE

Citación

Cabrera MJP, Cevallos ERG, de Oliveira JB, Sanmartín FAM. Diagnóstico pré-natal de esquizencefalia de lábio aberto: um relato de caso. Braz. J. Hea. Rev. [Internet]. 2023 Feb. 15 [cited 2024 Apr. 8];6(1):3572-84. Available from: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/57321
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