Mutación genetíca scn2a en relación a a epilepsia: caso clínico
Archivos
Fecha
2024
Autores
Título de la revista
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad Católica de Cuenca
Resumen
Descripción
Introducción. El Síndrome de West es una forma grave de epilepsia infantil que se caracteriza por espasmos epilépticos, retraso en el desarrollo psicomotor y patrón de electroencefalograma (EEest asociado a una posible mutación genética en el gen SCN2A, que codifica uno de los prin G) hipsarrítmico. Este trabajo presenta un caso clínico de un paciente con Síndrome de W cipales canales de sodio involucrados en la excitabilidad neuronal. Objetivo: analizar el manejo clínico del Síndrome de West en el contexto de una posible mutación en el gen SCN2A, con el fin de proporcionar información relevante para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Metodología: análisis de caso clínico retrospectivo descriptivo. Se recopiló información de la historia clínica del paciente, así como datos relevantes de estudios genéticos y neurológicos. Se llevó a cabo una revisión bibliográfica en bases de datos como PubMed, Scopus y Web of Science para contextualizar el caso y discutir las implicaciones de la mutación genética en el Síndrome de West. Resultados. Paciente de 16 años de edad al momento del diagnóstico, presentaba espasmos epilépticos y retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Se observaron anomalías en la resonancia magnética neonatal, aunque no se detectaron malformaciones, analizando su historial clinico se evidenciaron problemas de deglución y luxación de cadera. A lo largo del seguimiento, el paciente ha experimentado múltiples crisis epilépticas, siendo tratado con ácido valproico con resultados parciales. Se ha observado una correlación entre las crisis epilépticas y el dolor o la falta de sueño. Conclusiones: Considerar la posibilidad de una mutación en el gen SCN2A en pacientes con Síndrome de West y epilepsia farmacorresistente. La identificación de esta mutación puede tener implicaciones significativas en el manejo clínico y el pronóstico de la enfermedad. Se subraya la necesidad de realizar pruebas genéticas para un diagnóstico preciso y para orientar el tratamiento de manera más efectiva. Además, se destaca la importancia del seguimiento neurológico continuo y la adaptación del tratamiento conforme evoluciona la enfermedad.
Palabras clave
PROTEÍNA SCN2A; EPILEPSIAS MIOCLONICAS; MUTACIÓN; POLIMORFISMO DE NUCLEOTIDO SIMPLE
Citación
Vargas-Sicha, J. E., Ávila-Vinueza, J. P., & Peña-Cordero, S. J. (2024). Mutación genetica scn2a en relacion a la epilepsia: caso clínico. MQRInvestigar, 8(3), 5090–5112. https://doi.org/10.56048/MQR20225.8.3.2024.5090-5112
