Neurofibromatosis Tipo I: caso clínico
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Universidad Católica de Cuenca
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Descripción
ntroducción:la neurofibromatosis comprende tres trastornos hereditarios dominantes, siendo el tipo I la más común, relativamente frecuente, con una prevalencia de 1 en 3500, con características definitorias y diversas manifestaciones, incluyendo riesgo de cáncer 5-10 veces mayor, con un riesgo acumulado del 40% a los 50 años. Objetivo:analizar el mando y tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1 en una investigación clínica para identificar elementos educativos e innovadores sobre la patología. Metodología:estudio decaso clínico de tipo descriptiva, retrospectivo, mediante revisión de historia clínica y para la descripción de la patología, recopilación de artículos extraídos de bases de datos reconocidas como: Scopus, Pubmed, Wiley Online Library. Resultados: se presentó un caso clínico de una paciente de 13 años, presenta vértigo, náuseas y vómitos persistentes. El examen físico revela características cutáneas de neurofibromatosis tipo I (NF1) y hallazgos neurológicos. Con exámenes de laboratorio normales. La radiografía muestra espina bífida en S1-S2, y el EEG revela actividad anormal en la región temporal derecha. La resonancia magnética confirma hamartomas en ambos cerebelos y un quiste aracnoideo temporal izquierdo. El manejo incluye hidratación, dieta blanda y consultas con neurocirugía y oncología pediátrica para posibles tratamientos radiológicos. Conclusión: Se enfatizan la importancia de un enfoque multidisciplinario para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de esta compleja enfermedad genética.Área de estudio general: medicina. Área de estudio específica: neurología. Tipo de estudio: Caso clínico/ Clinical cases.
Palabras clave
NEUROFIBROMATOSIS I, INFORME DE CASOS, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL.
Citación
León Bermeo, C. M., Mesa Cano, I. C., & Ávila Vinueza, J. P. (2024). Neurofibromatosis Tipo I: caso clínico. AlfaPublicaciones, 6(3.2), 67–90. https://doi.org/10.33262/ap.v6i3.2.532
