Neurofibromatosis Tipo I: caso clínico

León Bermeo , Cristina Martha

Neurofibromatosis Tipo I: caso clínico

dc.contributor.advisor	Mesa Cano , Isabel Cristina
dc.contributor.author	León Bermeo , Cristina Martha
dc.coverage	Cuenca-Ecuador
dc.date.accessioned	2025-01-10T15:49:31Z
dc.date.available	2025-01-10T15:49:31Z
dc.date.issued	2024
dc.description	ntroducción:la neurofibromatosis comprende tres trastornos hereditarios dominantes, siendo el tipo I la más común, relativamente frecuente, con una prevalencia de 1 en 3500, con características definitorias y diversas manifestaciones, incluyendo riesgo de cáncer 5-10 veces mayor, con un riesgo acumulado del 40% a los 50 años. Objetivo:analizar el mando y tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1 en una investigación clínica para identificar elementos educativos e innovadores sobre la patología. Metodología:estudio decaso clínico de tipo descriptiva, retrospectivo, mediante revisión de historia clínica y para la descripción de la patología, recopilación de artículos extraídos de bases de datos reconocidas como: Scopus, Pubmed, Wiley Online Library. Resultados: se presentó un caso clínico de una paciente de 13 años, presenta vértigo, náuseas y vómitos persistentes. El examen físico revela características cutáneas de neurofibromatosis tipo I (NF1) y hallazgos neurológicos. Con exámenes de laboratorio normales. La radiografía muestra espina bífida en S1-S2, y el EEG revela actividad anormal en la región temporal derecha. La resonancia magnética confirma hamartomas en ambos cerebelos y un quiste aracnoideo temporal izquierdo. El manejo incluye hidratación, dieta blanda y consultas con neurocirugía y oncología pediátrica para posibles tratamientos radiológicos. Conclusión: Se enfatizan la importancia de un enfoque multidisciplinario para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de esta compleja enfermedad genética.Área de estudio general: medicina. Área de estudio específica: neurología. Tipo de estudio: Caso clínico/ Clinical cases.
dc.description.uri	Trabajo de investigación
dc.format	application/pdf
dc.format.extent	24 páginas
dc.identifier.citation	León Bermeo, C. M., Mesa Cano, I. C., & Ávila Vinueza, J. P. (2024). Neurofibromatosis Tipo I: caso clínico. AlfaPublicaciones, 6(3.2), 67–90. https://doi.org/10.33262/ap.v6i3.2.532
dc.identifier.doi	https://doi.org/10.33262/ap.v6i3.2.532
dc.identifier.journal	Ciencia Digital
dc.identifier.other	19BT-2024-TGC35
dc.identifier.uri	https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/19007
dc.language.iso	spa
dc.publisher	Universidad Católica de Cuenca
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source	Universidad Catolica de Cuenca , UCACUE
dc.subject	NEUROFIBROMATOSIS I, INFORME DE CASOS, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL.
dc.title	Neurofibromatosis Tipo I: caso clínico
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
thesis.degree.discipline	Maestría en Gestión del Cuidado
thesis.degree.grantor	Universidad Católica de Cuenca. Unidad Académica de Posgrado
thesis.degree.level	Maestría
thesis.degree.program	Presencial