Neurofibromatosis Tipo I: caso clínico
| dc.contributor.advisor | Mesa Cano , Isabel Cristina | |
| dc.contributor.author | León Bermeo , Cristina Martha | |
| dc.coverage | Cuenca-Ecuador | |
| dc.date.accessioned | 2025-01-10T15:49:31Z | |
| dc.date.available | 2025-01-10T15:49:31Z | |
| dc.date.issued | 2024 | |
| dc.description | ntroducción:la neurofibromatosis comprende tres trastornos hereditarios dominantes, siendo el tipo I la más común, relativamente frecuente, con una prevalencia de 1 en 3500, con características definitorias y diversas manifestaciones, incluyendo riesgo de cáncer 5-10 veces mayor, con un riesgo acumulado del 40% a los 50 años. Objetivo:analizar el mando y tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1 en una investigación clínica para identificar elementos educativos e innovadores sobre la patología. Metodología:estudio decaso clínico de tipo descriptiva, retrospectivo, mediante revisión de historia clínica y para la descripción de la patología, recopilación de artículos extraídos de bases de datos reconocidas como: Scopus, Pubmed, Wiley Online Library. Resultados: se presentó un caso clínico de una paciente de 13 años, presenta vértigo, náuseas y vómitos persistentes. El examen físico revela características cutáneas de neurofibromatosis tipo I (NF1) y hallazgos neurológicos. Con exámenes de laboratorio normales. La radiografía muestra espina bífida en S1-S2, y el EEG revela actividad anormal en la región temporal derecha. La resonancia magnética confirma hamartomas en ambos cerebelos y un quiste aracnoideo temporal izquierdo. El manejo incluye hidratación, dieta blanda y consultas con neurocirugía y oncología pediátrica para posibles tratamientos radiológicos. Conclusión: Se enfatizan la importancia de un enfoque multidisciplinario para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de esta compleja enfermedad genética.Área de estudio general: medicina. Área de estudio específica: neurología. Tipo de estudio: Caso clínico/ Clinical cases. | |
| dc.description.uri | Trabajo de investigación | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.format.extent | 24 páginas | |
| dc.identifier.citation | León Bermeo, C. M., Mesa Cano, I. C., & Ávila Vinueza, J. P. (2024). Neurofibromatosis Tipo I: caso clínico. AlfaPublicaciones, 6(3.2), 67–90. https://doi.org/10.33262/ap.v6i3.2.532 | |
| dc.identifier.doi | https://doi.org/10.33262/ap.v6i3.2.532 | |
| dc.identifier.journal | Ciencia Digital | |
| dc.identifier.other | 19BT-2024-TGC35 | |
| dc.identifier.uri | https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/19007 | |
| dc.language.iso | spa | |
| dc.publisher | Universidad Católica de Cuenca | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Universidad Catolica de Cuenca , UCACUE | |
| dc.subject | NEUROFIBROMATOSIS I, INFORME DE CASOS, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL. | |
| dc.title | Neurofibromatosis Tipo I: caso clínico | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| thesis.degree.discipline | Maestría en Gestión del Cuidado | |
| thesis.degree.grantor | Universidad Católica de Cuenca. Unidad Académica de Posgrado | |
| thesis.degree.level | Maestría | |
| thesis.degree.program | Presencial |
