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Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder that causes neurological impairment, mainly affecting females in about 1 in 10,000 newborns due to an alteration in the methyl CpG-binding protein 2 gene on the long arm of the X chromosome. Symptomatology begins at approximately six months and is considered the second most prevalent intellectual disorder in females after Down syndrome.
The general objective of the present review is to determine the different updated diagnostic methods for Rett syndrome.
Literature Review. For this investigation, a search for documents about current diagnostic methods for Rett Syndrome in English and Spanish, using the keywords such as "Rett Syndrome" AND "Diagnosis" in the last five years between 2017 and 2022, in PubMed and LILACS databases was performed.
Although the diagnosis of certainty consists of genetic testing, this has some drawbacks, such as the turnaround time for results and cost, so this review concludes that the primary diagnostic method to identify Rett syndrome is through clinical examination, with the determination of specific traits from six months of age.
Descripción
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que genera deterioro neurológico, afecta principalmente a mujeres alrededor de 1 por cada 10 000 recién nacidas por alteración en el gen de proteína de unión a metil CpG 2, en el brazo largo del cromosoma X. La sintomatología inicia aproximadamente a los 6 meses y es considerado el segundo trastorno intelectual más prevalente en mujeres luego del síndrome de Down.
El objetivo general de la presente revisión es determinar los distintos métodos diagnósticos actualizados para el Síndrome de Rett.
REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA. Para esta investigación se realizó una búsqueda de documentos acerca de los métodos diagnósticos actuales en el Síndrome de Rett, en idioma inglés y español, utilizando las palabras clave como “Rett Syndrome” AND “Diagnosis” en los últimos 5 años entre 2017 y 2022, en las bases de datos PubMed y LILACS.
A pesar de que el diagnóstico de certeza consiste en el estudio genético, éste presenta algunos inconvenientes, como el tiempo de entrega de resultados y el costo, por lo cual esta revisión concluye que el principal método diagnóstico para identificar el Síndrome de Rett es por medio de la clínica, con la determinación de rasgos específicos a partir de los 6 meses de vida.
Palabras clave
CROMOSOMA X, DIAGNÓSTICO, MUJERES, NORMAS, SÍNDROME DE RETT
Citación
Vancouver
