Síndrome de apert: reporte de caso
Fecha
2023
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Editor
Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Introduction: Apert Syndrome is a rare pathology, it has a worldwide prevalence of 1 in every 65 to 160 thousand live births, at the same time it presents an inheritance pattern linked to the X chromosome, with an alteration in the gene that encodes the receptor type. II of fibroblasts.
Presentation of the case: Male patient with a history of 5 years of age at consultation for the first time due to delay in learning and height, a height of 95cm, and a weight of 14.2 kg, an acrocephalic-looking skull, hypoplasia is evident. middle face, prominent forehead, antimongoloid palpebral fissure, hypertelorism, exophthalmos, low-set ears, wide nasal bridge, thin upper and lower lips, cleft palate, prominent jaw, short and wide neck, extremities, syndactyly in hands and feet, mild restriction of mobility in the elbows, spina bifida with spinal column deformity in addition to postural disorders, concomitantly with a decrease in strength and muscle mass of the lower extremities. Currently the patient is stable, receiving multidisciplinary treatment, without complications.
Descripción
Introducción: El Síndrome de Apert es una patología poco común, posee una prevalencia mundial de 1 por cada 65 a 160 mil nacidos vivos, a su vez presenta un patrón de herencia ligada al cromosoma X, con alteración en el gen que codifica el receptor tipo II de fibroblastos.
Presentación del caso: Paciente masculino con antecedentes de a sus 5 años de edad a consulta por primera vez al presentar retraso en el aprendizaje y estatura., se evidencia una estatura de 95cm, y un peso de 14.2 kg, cráneo de aspecto acrocefálico, hipoplasia media facial, frente prominente, fisura palpebral antimongoloide, hipertelorismo, exoftalmos, orejas de implantación baja, puente nasal ancho, labios superior e inferior finos, paladar hendido, mandíbula prominente, cuello corto y ancho, extremidades, sindactilia en manos y pies, restricción leve de la movilidad en codos, espina bífida con deformidad de columna vertebral además de trastornos de la postura, concomitantemente con disminución de la fuerza y masa muscular de extremidades inferiores. Actualmente el paciente se encuentra estable, recibiendo tratamiento multidisciplinario, sin complicaciones.
Palabras clave
CROMOSOMA X, GENÉTICA HUMANA, SÍNDROME DE APERT, RETRASO MENTAL, REPORTE DE CASO
Citación
VANCUOVER: Fajardo J. Síndrome de apert: reporte de caso. Médico. Cuenca-Ecuador. Universidad Católica de Cuenca. 2023. [citado el DIA de MES de AÑO]. Disponible en: (dirección url en donde está el documento)
