Diagnóstico y manejo de la Osteogénesis Imperfeta
Fecha
2023
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Editor
Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Background: Within genetic diseases, osteogenesis imperfecta, also known as brittle bone disease, is among those of the skeletal system with low frequency. It is a condition that disrupts the integrity and quality of collagen networks forming the bone matrix, making individuals prone to bone deformities and fractures. The significance of this work lies in enhancing medical students' understanding of diseases with strong physical and psychological implications; additionally, it aims to broaden their knowledge of the diagnosis and treatment of genetic diseases associated with the osteoarticular system, preparing them for future professional practice. Objective: To analyze diagnostic and therapeutic methods for osteogenesis imperfecta through a comprehensive literature review, to disseminate current guidelines of this disease within the medical community. Methodology: This work is a qualitative literature review project with a descriptive scope; various digital medical databases will support it to explore publications from 2019-2023. Conclusions: Osteogenesis imperfecta is emphasized as a potentially highly disabling disease for the patients and their families. Diagnosis involves a combination of clinical evaluation, personal and family history, laboratory tests, and imaging studies. Treatment requires a multidisciplinary approach involving a specialized medical team with expertise in diverse areas.
Descripción
Antecedentes: Dentro del campo de las enfermedades genéticas, la osteogénesis imperfecta se encuentra entre aquellas del sistema óseo cuya frecuencia es baja. Se trata de una enfermedad que altera la integridad y calidad de las redes de colágeno que conforman la matriz ósea, haciendo que aquel individuo que la padezca sea propenso a deformaciones óseas y fracturas. La importancia de este trabajo radica en el conocimiento del estudiante de medicina sobre aquellas enfermedades que representan una fuerte implicación físico-psicológica; además de ampliar su conocimiento en cuanto al diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas asociadas al sistema osteoarticular, para poder poner en práctica en su futura labor profesional. Objetivo: analizar los métodos diagnósticos y terapéuticos de la Osteogénesis Imperfecta mediante una revisión bibliográfica exhaustiva para difundir en la comunidad médica los lineamientos actuales de esta enfermedad. Metodológia: este trabajo se trata de un proyecto de revisión bibliográfica tipo cualitativo con un alcance descriptivo. Se apoyará de distintas bases de datos digitales médicas para la indagación de publicaciones que se encuentren entre los años 2019-2023. Conclusiones: Se destaca la importancia de la ostegénesis imperfecta como una enfermedad que puede llegar a ser altamente discapacitante para el paciente y su familia. El diagnóstico se realiza mediante una combinación de la evaluación clínica, antecedentes personales y familiares, exámenes de laboratorio y pruebas imagenológicas. El tratamiento debe tener un enfoque multidisciplinario involucrando a un equipo médico especializado que incluya a especialistas de diversas áreas.
Palabras clave
Osteogénesis imperfecta, Técnicas y procedimientos diagnósticos, Terapéutica
Citación
Salinas Calle, (2023) Diagnóstico y manejo de la Osteogénesis Imperfeta. Univerdad Católica de Cuenca
