Diagnóstico y tratamiento de Parkinson Juvenil

Fecha

2023

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Editor

Universidad Católica de Cuenca.

Resumen

Introduction: Juvenile Parkinson's disease is a neurodegenerative condition of very low prevalence. The pathophysiological mechanism involves the accumulation of Lewy bodies, causing significant neuronal damage and resulting in signs and symptoms predominantly motor; depending on its location in the brain, it also presents non-motor symptoms. Genetic and therapeutic research has discovered new points of origin for the disease and identified better treatment options; although not curative, these treatments can improve the quality of life for patients suffering from this disease, which is of utmost importance due to its manifestation at a young age. Objective: To analyze the diagnosis and treatment related to juvenile Parkinson's disease through a bibliographic review. Method: This research project is based on a literature review with a qualitative methodological approach and descriptive scope; various databases such as PubMed, Scopus, Taylor & Francis, Google Scholar, and SciELO were employed. Conclusions: Primary juvenile Parkinson's disease is the most prevalent, and genetic tests have identified PARK2, ATP13A2, and DNAJC6 as the most important genes in its etiology. Treatment focuses on the early use of dopamine agonist drugs, such as levodopa, along with physical therapy and rehabilitation for motor functions. Disease-modifying therapy is still under study.

Descripción

Introducción: El Parkinson juvenil se trata de una enfermedad neurodegenerativa de muy baja prevalencia. El mecanismo fisiopatológico es por la acumulación de cuerpos de Lewy produciendo daño neuronal importante dando lugar a signos y síntomas de predominio motor, y según su ubicación en el encéfalo presenta síntomas no motores. El campo de la investigación genética y terapéutica han descubierto nuevos puntos de origen de la enfermedad, así como las mejores opciones en el tratamiento que si bien es cierto no es curativo, puede mejorar la calidad de vida de los pacientes que padecen esta enfermedad, ya que es de suma importancia debido a la corta edad en que se manifiesta. Objetivo: Analizar el diagnóstico y el tratamiento relacionado al Parkinson juvenil, mediante una revisión bibliográfica. Método: Este proyecto de investigación se basa en una revisión bibliográfica contando con un enfoque metodológico de tipo cualitativo con alcance descriptivo, para lo cual se han servido de bases de datos como Pubmed, Scopus, Taylor & Francis, Google Scholar y Scielo. Conclusiones: El Parkinson juvenil primario es el más prevalente, se han identificado mediante pruebas genéticas a PARK2, ATP13A2, y DNAJC6 como los genes más importantes de su etiología. El tratamiento se enfoca en el empleo temprano de fármacos agonistas de la dopamina como la levodopa, más la terapia física y rehabilitación de las funciones motoras. La terapia modificadora de la enfermedad se encuentra aún en estudio.

Palabras clave

Enfermedad de Parkinson, enfermedades neurodegenerativas, técnicas y procedimientos diagnósticos, terapéutica

Citación

Vintimilla Rojas, P.N. (2023) Diagnóstico y tratamiento de Parkinson Juvenil. Universidad Católica de Cuenca
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