Enfermedad poliquística renal, diagnóstico temprano en niños y adolescentes
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Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Background: polycystic kidney disease is characterized by the early development of multiple renal cysts that remove and compress the normal renal parenchyma, leading to a progressive decrease in the glomerular filtration rate.
Objective: to describe polycystic kidney disease and its early diagnosis in children and adolescents.
Methodology: a narrative literature review was carried out, including 23 articles selected from different databases such as Medline, Lilacs, TripDataBase, Cochrane Library, Epistemonikos, Scopus, by means of identification-typing-eligibility-selection.
Results: Advances in medicine have transformed the detection and prevention of hereditary diseases, such as polycystic kidney disease. Diagnosis with highly sensitive (86%-100%) genetic testing to identify mutations in PKD1 and PKD2 genes. Ultrasound is key for diagnosis in children, while magnetic resonance imaging offers 98% accuracy in specific cases, and supported by artificial intelligence computed tomography achieves 94% accuracy. As a pathology influenced by genetic, clinical and environmental factors, the PKD1 and PKD2 genes are crucial, along with age at diagnosis, creatinine levels, cyst infections and renal volume. Early detection is crucial, although it poses challenges and questionable benefits, requiring diagnostic criteria and optimal follow-up.
Descripción
Antecedentes: la enfermedad poliquística renal se caracteriza por el desarrollo precoz de múltiples quistes renales que remueven y comprimen el parénquima renal normal, lo que provoca una disminución progresiva de la tasa de filtración glomerular.
Objetivo: describir la enfermedad poliquística renal y su diagnóstico temprano en niños y adolescentes.
Metodología: se realizó una revisión bibliográfica tipo narrativa, que incluyó 23 artículos seleccionados de diferentes bases de datos como Medline, Lilacs, TripDataBase, Cochrane Library, Epistemonikos, Scopus, mediante identificación-cribado-elegibilidad-selección.
Resultados: los avances en medicina han transformado la detección y prevención de enfermedades hereditarias, como la enfermedad poliquística renal. El diagnóstico con pruebas genéticas de alta sensibilidad (86%-100%) para identificar mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. La ecografía es clave para el diagnóstico en niños, mientras que la resonancia magnética ofrece una precisión del 98% en casos específicos, y respaldada por la inteligencia artificial la tomografía computarizada logra un 94% de precisión. Al ser una patología influenciada por factores genéticos, clínicos y ambientales, los genes PKD1 y PKD2 son cruciales, junto con la edad al diagnóstico, niveles de creatinina, infecciones de quistes y volumen renal. La detección temprana es crucial, aunque plantea desafíos y beneficios cuestionables, requiriendo criterios de diagnóstico y seguimiento óptimo.
Palabras clave
ADOLESCENTE, DIAGNÓSTICO POR IMAGEN, DIAGNÓSTICO PRECOZ, ENFERMEDADES RENALES QUÍSTICAS, RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICO RECESIVO, RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICO DOMINANTE, NIÑO
Citación
VANCUOVER: Morocho A. Enfermedad poliquística renal, diagnóstico temprano en niños y adolescentes. Médico. Cuenca-Ecuador. Universidad Católica de Cuenca. 2023. [citado el DIA de MES de AÑO]. Disponible en: (dirección url en donde está el documento)
