Correlación genotipo - fenotipo de labio y paladar fisurado sindrómico. Revisión bibliográfica
Fecha
2023
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Editor
Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Objective: To determine the genotype-phenotype correlation of syndromic cleft lip and
palate. Methodology: This descriptive study included 26 articles in English and
Spanish from scientific databases such as PubMed, SciELO, Google Scholar, Scopus,
and Medline. The selection of the articles was based on inclusion criteria that focused
on genetic/molecular aspects, etiology, classification, incidence, and clinical features
within the last five years. Results: The genes found to be most related to syndromic
cleft lip and palate are: ESCO2, FFR2, IRF6, COL2A1, COL11A1, COL11A2, TCOF1,
and other genes associated with environmental factors, such as ANK3 and
ARHGEF10. Conclusions: Among congenital malformations, cleft lip and palate
(CLP) is the most common, resulting from the failure in the closure of the palate and
lip tissues during embryonic development. The highest percentage of CLP is related
to genetic and environmental factors; the etiology of CLP from a genetic origin is
paramount for the future discovery of genes whose modifications are directly
associated with this condition.
Descripción
Objetivo: Determinar la Correlación Genotipo- Fenotipo de Labio y Paladar fisurado
sindrómico. Metodología: Este estudio es de tipo descriptivo, se incluyeron 26
artículos tanto en inglés como en español; de bases científicas como Pubmed, Scielo,
Google Escolar, Scopus y Medline. Para la selección de los artículos se utilizaron
criterios de inclusión considerando aspectos, genéticos/ moleculares, etiología,
clasificación, incidencia y características clínicas entre los últimos 5 años.
Resultados: Los genes que se han encontrado con mayor relación a labio y paladar
fisurado sindrómico son: ESCO2, FFR2, IRF6, COL2A1, COL11A1, COL11A2,
TCOF1 y otros genes relacionados con factores ambientales tales como: ANK3 y
ARHGEF10. Conclusiones: Entre las malformaciones congénitas las más comunes
son las fisuras labiopalatinas (FLP). En donde existe un fallo en el cierre de los tejidos
del paladar y el labio durante el desarrollo embrionario. El mayor porcentaje de FLP
están relacionados con factores genéticos y ambientales; la etiología de FLP desde
un origen genético, es primordial para el descubrimiento futuro de genes de la cual
las modificaciones estén asociadas directamente con las FLP.
Palabras clave
LABIO FISURADO, PALADAR FISURADO, MALFORMACIONES CONGENITAS, SINDROMES ASOCIADOS
