Síndrome mielodisplásico por deleción del brazo largo del cromosoma 5. Reporte de caso y revisión de la literatura
Fecha
2023
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Editor
Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Myelodysplastic syndrome constitutes a group of clonal hematological entities characterized by marked cytopenias and thrombocytopenia. Only 20% of them present cytogenetic abnormalities such as deletion of the long arm of chromosome 5. For its diagnosis, peripheral blood smears are performed, evidencing dysplastic changes, biopsy of bone marrow in which he found a hypercellular marrow with dysplasia of the red series and megakaryocytes and a cytogenetic study. Treatment is based on transfusion support when necessary and lenalidomide at 10 mg/kg per day, improving symptoms.
A clinical case of a 90-year-old female patient with the presence of B symptoms, long-standing anemia, leukopenia, and thrombocytopenia is presented. With anamnesis and complementary tests, myelodysplastic syndrome is diagnosed due to 5q deletion. Treatment with lenalidomide was given with a positive evolution. The objective of this case report is to determine the main clinical manifestations, diagnosis and treatment, improving the understanding of this disease.
Descripción
El síndrome mielodisplásico constituye un grupo de entidades hematológicas clonales caracterizada por citopenias marcadas y trombocitopenia solo el 20% de las mismas presenta anormalidades citogenéticas como la deleción del brazo largo del cromosoma 5. Para su diagnóstico se realiza frotis en sangre periférica evidenciando cambios displásicos, biopsia de médula ósea en la que encontramos una médula hipercelular con displasia de la serie roja y megacariocitos y estudio citogenético. El tratamiento se basa en soporte transfusional cuando es necesario y lenalidomida en 10 mg/kg día mejorando la sintomatología.
Se presenta caso clínico de paciente femenina de 90 años de edad con presencia de síntomas B, anemia de larga data, Leucopenia y trombocitopenia con la anamnesis y exámenes complementarios se diagnostica síndrome mielodisplásico por deleción de 5q. Se da tratamiento con lenalidomida con una evolución positiva. El objetivo de este reporte de caso es determinar las principales manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento mejorando el entendimiento de esta enfermedad.
Palabras clave
CITOPENIAS, CROMOSOMA 5, LENALIDOMIDA, SÍNDROME MIELODISPLÁSICO
Citación
VANCUOVER: Romero A. Síndrome mielodisplásico por deleción del brazo largo del cromosoma 5. Reporte de caso y revisión de la literatura. Médico. Cuenca-Ecuador. Universidad Católica de Cuenca. 2023. [citado el DIA de MES de AÑO]. Disponible en: https://doi.org/10.34119/bjhrv6n2-039
