Esclerosis sistémica sin esclerodermia. Reporte de caso.
Fecha
2023
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Editor
Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Background: Systemic sclerosis is classified as a rare disease, since its pathogenesis and etiology are not fully clarified. Its cause has been attributed to genetic, environmental, and infectious factors that generate defects in humoral autoimmunity. Among its variants is systemic sclerosis without scleroderma, of which few cases of the disease have been reported, with visceral involvement. Its complications are severe in relation to the diagnosis time delay.
Case description: A single forty-year-old male businessman patient presents clinical symptoms of flatulence, belching, reflux, heartburn, mild dysphagia to liquids, and severe to solids for three years. He is treated with proton pump inhibitors and does not improve; esophageal manometry is performed, which reports severe slowing of the distal third of the esophagus.
Conclusions: Systemic sclerosis without scleroderma has similarities to the localized and diffuse systemic sclerosis clinical presentation, except for cutaneous involvement at the nail level. When systemic sclerosis without scleroderma is suspected, the determination of positive anticentromere antibodies is typical of the disease. It is important to have high diagnostic suspicion since it has been observed that the disease responds to treatment. Complications associated with systemic sclerosis without scleroderma will depend on the delay in diagnosis. It is important to develop diagnostic protocols for the therapeutic approach to rare diseases.
Descripción
Antecedentes: La esclerosis sistémica se encuentra catalogada como enfermedad rara, a pesar de que su patogenia y etiología no están del todo aclaradas, se ha atribuido su causa a factores genéticos, ambientales e infecciosos que generan defectos en autoinmunidad humoral. Entre sus variantes se encuentra la esclerosis sistémica sin esclerodermia, de la cual se han reportado pocos casos de la enfermedad, con afección visceral. Sus complicaciones son graves en relación al tiempo de retraso del diagnóstico.
Descripción del caso: Paciente masculino de 40 años de edad, soltero, comerciante, acude por presentar desde hace 3 años cuadro clínico de flatulencia, eructos, reflujo, pirosis, disfagia leve a líquidos y severa a sólidos le dan tratamiento con inhibidores de bomba de protones y no mejora, le realizan manometría esofágica que reporta enlentecimiento severo del tercio distal del esófago.
Conclusiones: La esclerosis sistémica sin esclerodermia, tiene semejanzas en relación a la presentación clínica de la esclerosis sistémica localizada y difusa, a excepción del compromiso cutáneo a nivel ungueal. Ante la sospecha de esclerosis sistémica sin esclerodermia, la determinación de anticuerpos anticentrómero positivos son típicos de la enfermedad. Es importante tener alta sospecha diagnóstica, puesto que se ha observado que la enfermedad responde al tratamiento. Las complicaciones asociadas a la esclerosis sistémica sin esclerodermia, dependerán del retraso en el diagnóstico. Es importante desarrollar protocolos diagnósticos para el abordaje terapéutico de enfermedades raras.
Palabras clave
ESCLERODERMIA JUVENIL LOCALIZADA, ESCLERODERMIA LOCALIZADA, MORFEA, ESCLERODERMIA LINEAL, ESCLEROSIS, METOTREXATO
Citación
VANCUOVER: Quezada L. Esclerosis sistémica sin esclerodermia. Reporte de caso.. Médico. Cuenca-Ecuador. Universidad Católica de Cuenca. 2023. [citado el DIA de MES de AÑO]. Disponible en: (dirección url en donde está el documento)
