Variables clínicas de la microsomía hemifacial. Presentación de un caso
Fecha
2023
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Editor
Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Congenital malformations are structural, morphologic, or functional anomalies that develop during intrauterine life. This report aims to describe the clinical variables of a syndromic disease in a patient, to get a correct diagnosis and improve the understanding of this condition. These malformations can affect various human body organs and systems, including the nervous, cardiovascular, respiratory, and musculoskeletal systems,
among others. Hemifacial microsomia (HFM) is a syndromic condition characterized by a broad spectrum of varying severity craniofacial malformations. It is considered the second most prevalent malformation after cleft lip and palate. It is described as a genetic alteration at the first and second branchial arch levels during embryogenesis. It presents clinical features with variable expressivity at the level of the facial skeleton, mandible, maxilla, zygoma, temporal bone, ocular orbit, ear, facial tissues, and vertebral structures.
It is reported the case of an 18-year-old syndromic male patient who attended an orofacial malformation specialized health center because he presented clinical manifestations compatible with a diagnosis of hemifacial microsomia. A complete genetic and medical record was performed, from which clinical data, complementary, cytogenetic, and molecular studies were taken. A clinical diagnosis was performed with the obtained data.
Descripción
Las malformaciones congénitas son anomalías estructurales, morfológicas o funcionales que se desarrollan durante la vida intrauterina. El objetivo de este reporte es describir las variables clínicas de una entidad sindrómica a propósito de un paciente para llevar a cabo un correcto diagnóstico y mejorar la comprensión de esta condición Estas malformaciones pueden afectar diversos órganos y sistemas del cuerpo humano,
incluyendo el sistema nervioso, cardiovascular, respiratorio, musculo esquelético, entre otros. La microsomía hemifacial (MHF), es una entidad sindrómica que se caracteriza por un amplio espectro de malformaciones craneofaciales de diversa severidad. La MHF se considera como la segunda malformación más prevalente después de la fisura labio palatina, y se describe como una alteración congénita a nivel del primer y segundo arco branquial. Presenta características clínicas con expresividad variable a nivel del esqueleto facial, mandíbula, maxila, cigoma, hueso temporal, orbita ocular, oído, tejidos faciales y estructuras vertebrales. A continuación, se reporta el caso clínico de un paciente sindrómico de sexo masculino de 18 años de edad, acude a una clínica de malformaciones orofacial, por presentar hallazgos clínicos compatibles con un diagnóstico de microsomía hemifacial. Se realizó una exhaustiva historia clínica genética de la cual se tomaron todos los datos clínicos, estudios complementarios, citogenéticos y moleculares. Con los datos obtenidos se realizó un diagnóstico clínico.
Palabras clave
MICROSOMIA HEMIFACIAL, SÍNDROMES DEL PRIMER Y SEGUNDO ARCO BRANQUIAL, CÉLULAS DE LA CRESTA NEURAL
