Dermatomiositis clínicamente amiopática, con expresión de auto anticuerpos anti-MDA5, enfermedad excepcional. Reporte de caso clínico en Ecuador
Fecha
2023
Autores
Título de la revista
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Dermatomyositis (DM) is a rare, idiopathic, autoimmune inflammatory myopathy presenting with proximal muscle weakness, myalgias and typical skin manifestations such as erythema heliotrope and Gottron's papules, as well as cardiomyopathies and interstitial lung disease. The subtype of autoantibodies associated with DM conditions clinical and prognostic differences, DM with anti-MDA 5 antibody expression, is characterized by the absence of muscle involvement, but is associated with rapidly progressive interstitial lung disease (PPID); therefore, early mortality and poor prognosis.
Prevalence depends on the region: in Asia 15-36%, and in Europe 1.3-10. No existence of data reported for Ecuador or Latin America. Case report: Female patient, 31 years old, started with joint pain in her hands, wrists and knees. After preliminary studies, a diagnosis of rheumatoid arthritis was made, receiving Methylprednisolone 10 mg and Methotrexate 10 mg weekly. Then she presented fever (40 °C), chills, dark spots on the right lower limb, persistent joint pain and malar rush; samples were taken for rheumatologic profile and antinuclear antibodies, the results of which were inconclusive. Subsequently, heliotrope erythema, shawl sign, erythema of the feet, generalized pruritus, persistent arthralgia, periungual inflammation of the hands, and synovitis in the proximal interphalangeal joints of both hands were added to the picture. Clinical laboratory tests: elevated SGOT/AST [2N], elevated SGPT/ALT [2N]; creatine phosphokinase (CPK), antinuclear antibodies (ANA) and other normal paraclinical tests. Myositis panel with positive Mi-2 beta and anti-MDA5 antibodies; normal electromyography, chest CT: infiltrate with ground glass pattern in lower lobes, a biopsy of skin lesions with findings of dermatomyositis, spirometry FVC of 58%, FEV1 of 55% and DLCO of 15.9. It was decided to administer Methylprednisolone at high doses plus biological therapy with Rituximab (4 doses) and Prednisone for maintenance, with successful picture resolution and periodic follow-up by specialty.
Descripción
La Dermatomiositis (DM) es una miopatía inflamatoria poco frecuente, idiopática y de carácter autoinmune, presenta debilidad muscular proximal, mialgias y manifestaciones cutáneas típicas como eritema heliotropo y pápulas de Gottron, también puede presentar cardiomiopatías y enfermedad pulmonar intersticial. El subtipo de auto anticuerpos asociado a DM condiciona diferencias clínicas y pronósticos, la DM con expresión de anticuerpos anti-MDA 5 se caracteriza por ausencia de compromiso muscular, pero se asocia con enfermedad pulmonar intersticial rápidamente progresiva (EPIRP), por lo tanto, mortalidad temprana y mal pronóstico. La prevalencia depende de la región; en Asia 15-36%; Europa 1.3-10%. No hay datos reportados en Ecuador o en Latinoamérica. Reporte de caso: Paciente sexo femenino de 31 años, inició con dolor articular en manos, muñecas y rodillas, luego de estudios preliminares plantearon diagnóstico de Artritis Reumatoide recibiendo Metilprednisolona 10 mg y Metotrexato 10 mg semanal. Después presento cuadro febril (40°C), escalofríos, manchas oscuras en miembro inferior derecho, persistencia del dolor articular y Rush malar, se tomó muestras para perfil reumatológico y anticuerpos antinucleares cuyos resultados habrían sido poco concluyentes. Posteriormente al cuadro se suma eritema heliotropo, signo de Chal, eritema en pies, prurito generalizado, artralgia persistente, inflamación periungueal de las manos y sinovitis en articulaciones interfalángicas proximales de ambas manos. Analítica: TGO/AST elevado [2N], TGP/ALT elevado [2N]; creatina-fosfocinasa (CPK), anticuerpos antinucleares (ANA) y resto de paraclínicos normales. Panel de miositis con anticuerpos Mi-2 beta y anti-MDA5 positivos; electromiografía normal, TAC de tórax: infiltrado con patrón de vidrio deslustrado en lóbulos inferiores, biopsia de lesiones cutáneas con hallazgos de dermatomiositis, espirometría FVC de 58%, FEV1 de 55 % y DLCO de 15.9. Se decidió administra Metilprednisolona a altas dosis más terapia biológica con Rituximab (4 dosis) y Prednisona de mantenimiento, con resolución exitosa del cuadro y en seguimiento periódico por especialidad.
Palabras clave
DERMATOMIOSITIS AMIOPÁTICA, ANTI-MDA5, ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL, DERMATOPOLIMIOSITIS
Citación
VANCUOVER: Brito M. Dermatomiositis clínicamente amiopática, con expresión de auto anticuerpos anti-MDA5, enfermedad excepcional. Reporte de caso clínico en Ecuador. Médico. Cuenca-Ecuador. Universidad Católica de Cuenca. 2023. [citado el DIA de MES de AÑO]. Disponible en: (dirección url en donde está el documento)
