Síndrome de Edwards en Latinoamérica
Fecha
2024
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Editor
Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Introduction: Edwards syndrome, or trisomy 18, is a rare genetic condition when an extra copy of chromosome 18 is present in particular or all cells in the body. Objective: To conduct a literature review on Edwards syndrome in Latin America. Methodology: For this task, a systematic review was developed in reliable digital repositories such as Dialnet, Medline, Medigraphic, PubMed, ProQuest, Redalyc, Scopus, and SciELO. Results: Trisomy 18 results from errors in cell segmentation during the creation of sperm or eggs; this type of congenital condition occurs in 1 in every 7,000 live births. The risk of giving birth to a child with trisomy 18 increases as the mother's age advances (over 45). People with this condition usually have severe disabilities and multiple anomalies that affect various body systems. Treatment involves a multidisciplinary approach, where nursing staff focus on providing palliative and supportive care; it varies according to the needs of each individual and is usually focused on making the last days of life pleasant or less painful. Conclusions: Trisomy 18 is a complex genetic condition with significant implications for health and development. Although the prognosis is generally reserved, advances in healthcare and support for families contribute to maintaining the stable and harmonious lifestyle of individuals with this condition.
Descripción
Introducción: El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es una condición genética poco común que ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 18 que está presente en ciertas o en todas las células del cuerpo. Objetivo: Ejecutar una investigación bibliográfica sobre el síndrome de Edwards en Latinoamérica. Metodología: Para esta labor se realizó una revisión sistemática en repositorios digitales confiables como: Dialnet, Medline, Medigraphic, Pubmed, Proquest, Redalyc, Scopus y Scielo. Resultados: La trisomía 18 resulta de errores en la segmentación celular durante la creación de los espermatozoides u óvulos, este tipo de condición congénita se presenta 1 por cada 7.000 nacidos vivos. El riesgo del nacimiento de un niño con Trisomía 18 aumenta a medida que la edad de la madre avanza (mayores a 45). Las personas con este padecimiento suelen tener discapacidades graves y múltiples anomalías que afectan a diversos sistemas del cuerpo. El tratamiento implica un enfoque multidisciplinario, en donde el personal de enfermería se centra en brindar cuidados paliativos y de apoyo; el mismo varía de acuerdo a la necesidad de cada individuo y suele estar centrado en hacer que sus últimos días de vida sean agradables o menos dolorosos. Conclusiones: La trisomía 18 es una circunstancia genética compleja que trae consigo implicaciones significativas para la salud y el desarrollo. Aunque el pronóstico es generalmente reservado, los avances en la atención médica y el apoyo a las familias contribuye a mantener estable y en armonía el estilo de vida de las personas que posee este padecimiento.
Palabras clave
SINDROME DE EDWARDS, PREVALENCIA, COMPLICACIONES, LATINOAMÉRICA, INTERVENCIONES DE ENFERMERÍA
Citación
Vancouver
