Cuadros sincopales a repetición y muerte súbita en miembros de un misma familia en Cuenca-Ecuador: diagnóstico diferencial y manejo.

Abstract

Introducción: El síncope es una pérdida de conciencia brusca y transitoria, con restitución ad integrum del estado neurológico previo. La historia clínica y una exploración física minuciosa es fundamental para elegir las pruebas diagnósticas adecuadas para descartar diversos factores etiológicos y llegar a un diagnóstico definitivo. Descripción del caso: Mujer de 29 años con antecedentes de episodios sincopales repetitivos desde los ocho años, sin respuesta a los anticonvulsivos. Los antecedentes familiares documentaban casos de síncope con muerte súbita en dos familiares cercanos y síncopes en otros dos miembros de la misma familia. Se descartaron causas neurológicas. Se investigó etiologías cardiacas como episodios de QT prolongado y taquicardia ventricular polimórfica. Se excluyeron las miocardiopatías estructurales y se estudió una miocardiopatía no estructural. El diagnóstico diferencial se redujo a taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica y al síndrome de QT largo. Se administraron betabloqueantes y se colocó un desfibrilador cardioversor implantable, con remisión total del cuadro. Se tomaron muestras para el laboratorio de cardiogenética, los estudios están en proceso. Conclusiones: En el presente como en otros casos, el algoritmo diagnóstico del síncope iterativo puede llevarnos, una vez descartadas las causas extracardiacas, al diagnóstico diferencial de una miocardiopatía estructural frente a una no estructural subyacente que requiere de pruebas cardiogenéticas de alto rendimiento para establecer el diagnóstico definitivo y orientar el tratamiento de forma más precisa.