Caracterización clínica y molecular de un paciente con craneosinostosis sindrómica, a propósito de un caso atendido en la clínica multidisciplinaria de labio y paladar fisurado de la Universidad Católica de Cuenca

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dc.contributor.advisorRodas Serrano, Agustín Esteban
dc.contributor.authorAlvarado Guzmán, Doménica Estefania
dc.contributor.cedula0104728225es_ES
dc.coverageCuenca - Ecuadores_ES
dc.date.accessioned2023-03-17T19:29:40Z
dc.date.available2023-03-17T19:29:40Z
dc.date.issued2023
dc.descriptionLa craneosinostosis es un trastorno craneofacial caracterizado por la fusión prematura de una o más suturas craneales, inhibiendo el crecimiento del hueso perpendicular a la sutura afectada. En las craneosinostosis sindrómicas pueden presentarse anomalías en extremidades, corazón y sistema nervioso central, además de mutaciones genéticas que afectan a la bóveda craneal. Su etiología está asociada a la edad paterna, factores teratógenos y presión externa sobre el cráneo; los principales genes causantes de la craneosinostosis sindrómica son los receptores del factor de crecimiento (FGFR1, FGFR2, y FGFR3, TWIST1 y EFNB1), por las razones mencionadas es de suma importancia reconocer los tipos de craneosinostosis sindrómicas existentes, y sus características clínicas y moleculares para llegar a un diagnóstico óptimo y certero. El presente reporte muestra un caso clínico de craneosinostosis sindrómica. El diagnóstico se efectuó durante una evaluación por medio de análisis radiográficos en una paciente de sexo femenino de 15 años de edad, y se corrobora realizando pruebas de sangre de tipo genético con los siguientes resultados: variante heterocigota en la posición 755 del c.DNA, donde se visualiza una variante en la Citosina por una Guanina. Lo cual determina un cambio a nivel de la proteína FGFR2.es_ES
dc.description.uriTrabajo de investigaciónes_ES
dc.formatapplication/pdfes_ES
dc.format.extent11 páginases_ES
dc.identifier.other1BT2023 - 56
dc.identifier.urihttps://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/13661
dc.language.isospaes_ES
dc.publisherUniversidad Católica de Cuenca.es_ES
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses_ES
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.eses_ES
dc.sourceUniversidad Católica de Cuencaes_ES
dc.sourceRepositorio Institucional - UCACUEes_ES
dc.subjectSINDROMEes_ES
dc.subjectCRANEOSINOSTOSISes_ES
dc.subjectGENes_ES
dc.subjectMUTACIONes_ES
dc.titleCaracterización clínica y molecular de un paciente con craneosinostosis sindrómica, a propósito de un caso atendido en la clínica multidisciplinaria de labio y paladar fisurado de la Universidad Católica de Cuencaes_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees_ES
thesis.degree.disciplineOdontologíaes_ES
thesis.degree.grantorUniversidad Católica de Cuenca. Unidad Académica de Salud y Bienestares_ES
thesis.degree.nameOdontólogaes_ES
thesis.degree.programPresenciales_ES
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