Terapia génica mediante el CRISPR/CASS en el síndrome de Hutchinson Gilford
| dc.contributor.advisor | Ramírez Portilla, Cristian Carlos | |
| dc.contributor.author | Sanchez Eras , Kerly Lizbeth | |
| dc.contributor.cedula | 0705865533 | |
| dc.date.accessioned | 2024-09-06T16:36:32Z | |
| dc.date.available | 2024-09-06T16:36:32Z | |
| dc.date.issued | 2023 | |
| dc.description | El síndrome de Hutchinson Gilford se define como un trastorno con patrón de herencia autosómica dominantes que se observa desde la edad pediátrica generando la aparición del envejecimiento prematuro acelerado dado por una mutación genética. El diagnóstico generalmente se lo realiza en el primer año de vida por las manifestaciones clínicas que presentan estos pacientes. Los tratamientos hasta la actualidad aún se encuentran en investigación los cuales buscan hacer reversible los efectos que causa esta enfermedad, además de poder evitar que se manifieste. El presente trabajo consiste en una revisión bibliográfica, en la cual se realizaron búsquedas en las bases científicas digitales. | |
| dc.description.abstract | Hutchinson Gilford syndrome is defined as a disorder with an autosomal dominant inheritance pattern that is observed from the pediatric age, generating the appearance of accelerated premature aging due to a genetic mutation. The diagnosis is generally made in the first year of life due to the clinical manifestations that these patients present. Treatments to date are still under investigation, which seek to reversible the effects caused by this disease, in addition to being able to prevent it from manifesting. The present work consists of a bibliographical review, in which searches were carried out in the digital scientific bases. | |
| dc.description.peer-review | REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA | |
| dc.description.uri | Tesis | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.format.extent | 12 páginas | |
| dc.identifier.citation | Sanchez Eras KL, Ramírez Portilla CC. Terapia génica mediante el Crispr/Cass en el síndrome de Hutchinson Gilford. DC [Internet]. 23 de junio de 2023 [citado 17 de abril de 2024];9(2):2517-28. Disponible en: https://dominiodelasciencias.com/ojs/index.php/es/article/view/3424 | |
| dc.identifier.doi | https://doi.org/10.23857/dc.v9i1 | |
| dc.identifier.journal | Dominio de las Ciencias | |
| dc.identifier.other | 9BT2023-MTI424 | |
| dc.identifier.uri | https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/18189 | |
| dc.language.iso | spa | |
| dc.publisher | Universidad Católica de Cuenca. | es_ES |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | es_ES |
| dc.rights | Atribución 4.0 Internacional | es_ES |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.es | es_ES |
| dc.source | Universidad Católica de Cuenca | es_ES |
| dc.source | Repositorio Institucional - UCACUE | es_ES |
| dc.subject | TERAPIA GÉNICA | |
| dc.subject | SISTEMAS CRISPR-CAS | |
| dc.subject | PROGERIA | |
| dc.subject | ENVEJECIMIENTO PREMATURO | |
| dc.title | Terapia génica mediante el CRISPR/CASS en el síndrome de Hutchinson Gilford | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| thesis.degree.discipline | Medicina | |
| thesis.degree.grantor | Universidad Católica de Cuenca. Unidad Académica de Salud y Bienestar. Medicina | |
| thesis.degree.level | Título Profesional | |
| thesis.degree.name | Médico | |
| thesis.degree.program | Prescencial |
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