Manejo del retinoblastoma: una revisión sistemática
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Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Retinoblastoma is a rare cancer that occurs in children under 5 years of age from which leukocoria and strabismus are the characteristic signs of this disease. For every 16,000 to 18,000 newborns worldwide, one will get retinoblastoma, while at the Latin American context there are no reported data due to scant research. Therefore, the reason for this research is to describe the management of retinoblastoma. Trauma, human papillomavirus (HPV), and genetic alterations in the RB1 gene are possible causative factors for retinoblastoma. The diagnosis is based on the clinic, genetic tests, imaging tests and in cases of metastasis, a cerebrospinal fluid (CSF) aspiration is performed through lumbar puncture. There is another method such as non-invasive prenatal diagnosis (NIPD), here the main diagnosis is indirect ophthalmoscopy. The treatment is directly related to the evolution of the disease using different methods such as enucleation, cryotherapy, chemotherapy and radiotherapy that can be used individually or in combination to improve the quality of life of the patient; however, enucleation followed by chemotherapy remain as the main method of treatment.
Descripción
El retinoblastoma es un cáncer raro que se presenta en los niños menores de 5 años donde la leucocoria y el estrabismo son los signos característicos de esta enfermedad. Por cada 16 mil a 18 mil recién nacidos a nivel mundial uno contraerá retinoblastoma, mientras que a nivel Latinoamericano no existen datos reportados debido a la escasa investigación. Es por ello que el motivo de esta investigación es describir el manejo del retinoblastoma. Los traumatismos, el virus de papiloma humano (VPH) y las alteraciones genéticas en el gen RB1 son los posibles factores causantes del retinoblastoma. El diagnóstico se basa en la clínica, pruebas genéticas, exámenes de imagen y en casos de metástasis se realiza una aspiración de líquido cefalorraquídeo (LCR) por punción lumbar, existe otro método como es el diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD), teniendo como principal diagnóstico la oftalmoscopia indirecta. El tratamiento está relacionado directamente con la evolución de la enfermedad usando diferentes métodos como la enucleación, crioterapia, quimioterapia y radioterapia que se lo puede utilizar de manera individual o combinadas que permiten mejorar la calidad de vida del paciente; sin embargo, la enucleación seguido de la quimioterapia siguen siendo el principal método de tratamiento.
Palabras clave
DIAGNÓSTICO, EPIDEMIOLOGÍA, ETIOLOGÍA, RETINOBLASTOMA, TRATAMIENTO
Citación
Polo DJS, Anaya LAC, Ortiz FBG. Retinoblastoma management: a systematic review. Braz. J. Hea. Rev. [Internet]. 2023 Feb. 24 [cited 2024 Apr. 8];6(1):4235-47. Available from: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/57536




