Deleción Cromosómica 1q44 y su Impacto Multisistémico: A Propósito de un Caso Clínico
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Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
This study presents a case of terminal deletion in 1q44, associated with alterations in fatty acid
metabolism, delayed cognitive development, epilepsy, and hypopituitarism. The influence of a home
nursing care program on the patient's treatment is also analyzed. Objective: To describe the nursing
care implemented/provided to a minor diagnosed with a chromosomal deletion that shows evidence
of a fatty acid metabolic disorder, global neurodevelopmental delay, epilepsy, hypothyroidism, and
hypopituitarism, and to evaluate its impact on her quality of life. Methodology: Clinical follow-up
was conducted between 2019 and 2024 through a review of medical records and bibliographic
analysis. The protocol included nursing interventions aimed at metabolic control, seizure
management, neurosensory stimulation, and strengthening family support. Results: Glucose
stabilization, a 60% decrease in the frequency of epileptic seizures, improvements in muscle tone,
sensory responses, and sleep quality were observed. Likewise, the role of the family as the center of
care was strengthened. These benefits were maintained until the patient's death. Conclusion: A
comprehensive and palliative approach in the home environment is an effective strategy for improving
quality of life and preserving dignity in the treatment of complex genetic diseases, demonstrating the
relevance of specialized nursing care in the family setting.
Keywords: Microdeletion, metabolism, development, epilepsy, hypopituitarism
Descripción
Este estudio presenta un caso de deleción terminal en 1q44, asociado con alteraciones en el metabolismo
de los ácidos grasos, retraso en el desarrollo cognitivo, epilepsia e hipopituitarismo. Se analiza también
la influencia de un programa de atención de enfermería domiciliaria en el abordaje de la paciente.
Objetivo: Describir los cuidados de enfermería implementados/ejecutados en una menor con
diagnóstico de deleción cromosómica que evidencia un trastorno metabólico de ácidos grasos, retraso
global del neurodesarrollo, epilepsia, hipotiroidismo e hipopituitarismo y evaluación de su impacto en
su calidad de vida. Metodología: Se realizó un seguimiento clínico entre 2019 y 2024 mediante revisión
del historial médico y análisis bibliográfico. El protocolo incluyó intervenciones de enfermería
orientadas al control metabólico, manejo de convulsiones, estimulación neurosensorial y fortalecimiento
del acompañamiento familiar. Resultados: Se evidenció estabilización de la glucosa, disminución del
60 % en la frecuencia de las crisis epilépticas, mejoras en el tono muscular, en las respuestas sensoriales
y en la calidad del sueño. Asimismo, se potenció el rol de la familia como eje del cuidado. Estos
beneficios se mantuvieron hasta el fallecimiento de la paciente. Conclusión: Un enfoque integral y
paliativo en el entorno domiciliario representa una estrategia eficaz para mejorar la calidad de vida y
preservar la dignidad en el tratamiento de enfermedades genéticas complejas, demostrando la relevancia
del cuidado de enfermería especializado en el ámbito familiar.
Palabras clave: Microdeleción, metabolismo, desarrollo, epilepsia, hipopituitarismo
Palabras clave
MICRODELECCIÓN, METABOLISMO, DESARROLLO, EPILEPSIA, HIPOPITUITARISMO
Citación
Apa
