Screening y diagnóstico molecular de talasemia

Loaiza Aguilar, María José

Screening y diagnóstico molecular de talasemia

dc.contributor.advisor	Reibán Espinosa, Esteban Adrián
dc.contributor.author	Loaiza Aguilar, María José
dc.contributor.cedula	0704850809	es_ES
dc.coverage	Cuenca-Ecuador	es_ES
dc.date.accessioned	2023-03-10T13:27:04Z
dc.date.available	2023-03-10T13:27:04Z
dc.date.issued	2023
dc.description	Introducción: La talasemia es una enfermedad hereditaria caracterizada por alteración de los glóbulos rojos, evidenciandose disminucion del tiempo de vida, provocando asi diferentes grados de anemia. El diagnóstico puede ser realizado mediante pruebas: hemoglobina capilar, frotis de sangre periferica, citogenético, marcadores moleculares, se analizan en conjunto mediante diferentes algoritmos. Metodología: Se realizó una revisión bibliográfica tipo scoping review para analizar las pruebas de screening y diagnóstico molecular según el tipo y la capacidad de cada una para precisar los diferentes tipos de talasemia empleadas a nivel global, mediante la revisión de artículos principalmente de los últimos cinco años publicados, en inglés y español que validan pruebas diagnósticas. Resultados: Como pruebas iniciales, el hemograma completo, analisis especificos relacionados con la hemoglobina y pruebas geneticas. Por otro lado, existen varios algoritmos matemáticos, siendo el más utilizado el índice RBC, máquina de vectores de soporte, índices de glóbulos rojos, fórmula de Matos & Carvalho. La secuenciación combinada de nueva generación (NGS) y gap PCR son métodos eficaces de detección sobre todo de tipo prenatal y para los portadores de talasemia. Conclusiones: las pruebas para screening y diagnóstico molecular han mejorado en los últimos años, permitiendo identificar el tipo especifico de la alteracion. De la misma forma existen los algoritmos matemáticos como opciones para diagnostico oportuno y temprano, sin dejar de lado las pruebas citogeneticas que tienen un papel importante en el resultado final.	es_ES
dc.description.uri	Tesis	es_ES
dc.format	application/pdf	es_ES
dc.format.extent	49 páginas	es_ES
dc.identifier.citation	VANCUOVER: Loaiza M. Screening y diagnóstico molecular de talasemia. Médico. Cuenca-Ecuador. Universidad Católica de Cuenca. 2023. [citado el DIA de MES de AÑO]. Disponible en: (dirección url en donde está el documento)	es_ES
dc.identifier.other	9BT2023-MTI016
dc.identifier.uri	https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/13588
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.publisher	Universidad Católica de Cuenca.	es_ES
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	es_ES
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.es	es_ES
dc.source	Universidad Católica de Cuenca	es_ES
dc.source	Repositorio Institucional - UCACUE	es_ES
dc.subject	TALASEMIA	es_ES
dc.subject	SCREENING	es_ES
dc.subject	DIAGNOSTICO	es_ES
dc.subject	ALGORITMOS MATEMATICOS	es_ES
dc.subject	PRUEBAS GENETICAS	es_ES
dc.subject	HEMOGRAMA	es_ES
dc.title	Screening y diagnóstico molecular de talasemia	es_ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/review	es_ES
thesis.degree.discipline	Salud Humana	es_ES
thesis.degree.grantor	Universidad Católica de Cuenca. Unidad Académica de Salud y Bienestar. Medicina	es_ES
thesis.degree.level	Título Profesional	es_ES
thesis.degree.name	Médico	es_ES
thesis.degree.program	Presencial	es_ES