Polimorfismo (CAG) del gen ATXN2 como factor de riesgo relacionado con Diabetes Mellitus Tipo 2
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Fecha
2023
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Editor
Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Diabetes mellitus type 2 (DM2) is one of the most prevalent pathologies worldwide, it is estimated that around 425 million inhabitants currently live with DM2 according to the WHO, the importance of performing molecular tests that allow early diagnosis entails the analysis of several groups of genes involved in the diabetic phenotype with marked insulin resistance and in most cases obesity, among which are the CAG(n) polymorphism in the ATXN2 gene found on chromosome 12q24.
The objective of this research is to establish a theoretical update of the relationship between the ATXN2 gene and the CAG(n) polymorphism related to the condition of DM2.
The methodology used is an information search using the PubMed and Elsevier databases using keywords, selecting original articles, systematic reviews, and experimental studies published in high-impact journals using Scimago Journal Ranks to select the literature.
In conclusion, a relationship between ATXN2 and VNTR CAG(n) directly proportional to the transcriptional activity of the gene with DM2 and other neurodegenerative pathologies is determined.
Descripción
La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una de las patologías con más prevalencia a nivel mundial, se estima que alrededor de 425 millones de habitantes viven actualmente con DM2 según la OMS, la importancia de realizar pruebas moleculares que permitan realizar un diagnóstico temprano conlleva el análisis de varios grupos de genes implicados en el fenotipo diabético con una marcada resistencia a la insulina y en la mayoría de los casos obesidad, entre los cuales están el polimorfismo de CAG(n) en el ATXN2 gen encontrado en el cromosoma 12q24.
El objetivo de esta investigación es establecer una actualización teórica de la relación del ATXN2 gen y el polimorfismo del CAG(n) relacionados al padecimiento de la DM2.
La metodología utilizada es una búsqueda de información utilizando las bases de datos de PubMed y Elsevier mediante las palabras clave, seleccionando artículos originales, revisiones sistemáticas y estudios experimentales publicados en revistas de alto impacto utilizando Scimago Journal Ranks para seleccionar la literatura.
Como conclusión se determina una relación del ATXN2 y el VNTR CAG(n) directamente proporcional a la actividad transcripcional del gen con la DM2 y otras patologías neurodegenerativas.
Palabras clave
DIABETES MELLITUS TIPO 2, ATXN2 GEN, POLIMORFISMO CAG, EPIGENÉTICA DE LA DM2, TYPE 2 DIABETES MELLITUS, ATXN2 GENE, CAG POLYMORPHISM, T2D EPIGENETHICS
Citación
Cabrera Beltrán CJ, Castillo Solano FD. Polimorfismo (cag) del gen atxn2 como factor de riesgo relacionado con diabetes mellitus tipo 2. revistavive [Internet]. 14 de febrero de 2023 [citado 8 de abril de 2024];6(16):309-21. Disponible en: https://revistavive.org/index.php/revistavive/article/view/304