Esclerosis tuberosa infantil: caso clínico
| dc.contributor.advisor | Sumba Portilla , Rosa | |
| dc.contributor.author | Molina Olmos , Yajaira Anahi | |
| dc.coverage | Cuenca-Ecuador | |
| dc.date.accessioned | 2025-01-10T15:45:09Z | |
| dc.date.available | 2025-01-10T15:45:09Z | |
| dc.date.issued | 2024 | |
| dc.description | Introducción:La enfermedad autosómica dominante multisistémica conocida como complejo de esclerosis tuberosa (CET) es causada por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo:Investigar un caso clínico de un paciente pediátrico con Esclerosis Tuberosa con el fin de revelar nuevos aspectos o indicaciones de la enfermedad. Metodología:se realizó un análisis de casos clínicos de tipo descriptivo retrospectivo. Para obtener información, se revisó la historia clínica y se buscó información sobre la enfermedad en bases de datos conocidas a nivel mundial dentro de la rama de las ciencias de la salud. Resultados.En el caso clínico expuesto se presenta a un paciente pediátrico de 5 años con diagnóstico de esclerosis tuberosa debido a la presencia de hamartomas subependimarios y tubers corticales laterales. Con actividad psicomotriz disminuida, piel con presencia de cambios anormales en todo el cuerpo, miembro inferior derecho con deformidad. Vigil, orientado en tiempo, espacio y persona, lenguaje con retraso en el habla, fuerza muscular levemente disminuida, paciente dismétrico, discronométrica. Conclusión:La tríada clínica, también conocida como tríada de Vogt, consiste en retraso mental, convulsiones y lesiones en la piel (adenoma sebáceo) es un signo de la enfermedad neurocutánea conocida como esclerosis tuberosa. El diagnóstico se basa en los hallazgos intracraneanos comunes.Área de estudio general: medicina.Área de estudio específica: neurología. Tipo de estudio: Casos clínicos. | |
| dc.description.uri | Trabajo de investigación | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.format.extent | 19 páginas | |
| dc.identifier.citation | Molina Olmos, AY, Sumba Portilla, RV, & Mendoza Rivas, RJ (2024). Infantile tuberous sclerosis: clinical case. Digital Anatomy, 7(3.3), 73-91 | |
| dc.identifier.doi | https://doi.org/10.33262/anatomiadigital.v7i3.3.3181 | |
| dc.identifier.journal | Ciencia Digital | |
| dc.identifier.other | 19BT-2024-TGC33 | |
| dc.identifier.uri | https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/19005 | |
| dc.language.iso | spa | |
| dc.publisher | Universidad Católica de Cuenca | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Universidad Catolica de Cuenca , UCACUE | |
| dc.subject | ESCLEROSIS TUBEROSA, PACIENTES PEDIÁTRICOS, EPILEPSIA, ENFERMEDAD AUTOINMUNE | |
| dc.title | Esclerosis tuberosa infantil: caso clínico | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| thesis.degree.discipline | Maestría en Gestión del Cuidado | |
| thesis.degree.grantor | Universidad Católica de Cuenca. Unidad Académica de Posgrado | |
| thesis.degree.level | Maestría | |
| thesis.degree.program | Presencial |
