Abordaje diagnóstico y tratamiento del síndrome de Rendu-Osler-Weber
Fecha
2023
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Editor
Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Rendu-Osler-Weber syndrome, also known as hereditary hemorrhagic telangiectasia, is a genetic disease of autosomal dominant hereditary predominance that is characterized by the presence of arteriovenous malformations and telangiectasia lesions especially in the skin, mucous membranes, digestive tract and respiratory system. The objective of this study is to describe the diagnostic and treatment approach. These malformations can cause recurrent episodes of bleeding leading to complications, such as anemia and heart failure. Its prevalence is approximately 1 in every 5,000 people worldwide. However, due to the underdiagnosed nature of the disease, it is possible that this number underestimates its true prevalence. It is crucial to determine the most effective and safe therapeutic options for the management of this syndrome. Including pharmacological measures, surgical interventions and interventional radiology therapies. The presence of arteriovenous malformations can cause strokes or hemorrhages, which demonstrates its relevance. Early and proper diagnosis is crucial and it is important to raise awareness in the medical community and educate health professionals, to facilitate their detection and diagnosis. Research into future therapies and genetic counseling would help identify biomarkers, specific treatment targets and innovative therapeutic approaches that can improve your health and quality of life.
Descripción
El síndrome de Rendu-Osler-Weber, también conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria, es una enfermedad genética de predominio hereditario autosómico dominante que se caracteriza por la presencia de malformaciones arteriovenosas y lesiones telangiectasicas especialmente en la piel, mucosas, tracto digestivo y sistema respiratorio. El objetivo del presente estudio es describir el abordaje diagnóstico y tratamiento. Estas malformaciones pueden provocar episodios recurrentes de sangrado llevando a complicaciones, como anemia e insuficiencia cardiaca. Su prevalencia es aproximadamente 1 de cada 5,000 personas en todo el mundo. Sin embargo, debido a la naturaleza subdiagnosticada de la enfermedad, es posible que este número subestime su verdadera prevalencia. Es crucial determinar las opciones terapéuticas más efectivas y seguras para el manejo de este síndrome. Incluyendo medidas farmacológicas, intervenciones quirúrgicas y terapias de radiología intervencionista. La presencia de malformaciones arteriovenosas puede causar accidentes cerebrovasculares o hemorragias, lo que demuestra su relevancia. El diagnóstico temprano y adecuado es crucial y es importante crear conciencia en la comunidad médica y educar a los profesionales de la salud, para facilitar su detección y diagnóstico. La investigación de terapias futuras y el asesoramiento genético, ayudaría a identificar biomarcadores, dianas específicas de tratamiento y enfoques terapéuticos innovadores que puedan mejorar su salud y calidad de vida
Palabras clave
DIAGNOSTICO, MALFORMACIONES ARTERIOVENOSAS, SÍNDROME DE RENDU-OSLER - WEBER, TELANGIECTASIAS, TRATAMIENTOS
Citación
VANCUOVER: Ruiz F. Abordaje diagnóstico y tratamiento del síndrome de Rendu-Osler-Weber. Médico. Cuenca-Ecuador. Universidad Católica de Cuenca. 2023. [citado el DIA de MES de AÑO]. Disponible en: https://doi.org/10.56048/MQR20225.7.3.2023.2603-2628
