Sumba Portilla , RosaMolina Olmos , Yajaira Anahi2025-01-102025-01-102024Molina Olmos, AY, Sumba Portilla, RV, & Mendoza Rivas, RJ (2024). Infantile tuberous sclerosis: clinical case. Digital Anatomy, 7(3.3), 73-9119BT-2024-TGC33https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/19005Introducción:La enfermedad autosómica dominante multisistémica conocida como complejo de esclerosis tuberosa (CET) es causada por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo:Investigar un caso clínico de un paciente pediátrico con Esclerosis Tuberosa con el fin de revelar nuevos aspectos o indicaciones de la enfermedad. Metodología:se realizó un análisis de casos clínicos de tipo descriptivo retrospectivo. Para obtener información, se revisó la historia clínica y se buscó información sobre la enfermedad en bases de datos conocidas a nivel mundial dentro de la rama de las ciencias de la salud. Resultados.En el caso clínico expuesto se presenta a un paciente pediátrico de 5 años con diagnóstico de esclerosis tuberosa debido a la presencia de hamartomas subependimarios y tubers corticales laterales. Con actividad psicomotriz disminuida, piel con presencia de cambios anormales en todo el cuerpo, miembro inferior derecho con deformidad. Vigil, orientado en tiempo, espacio y persona, lenguaje con retraso en el habla, fuerza muscular levemente disminuida, paciente dismétrico, discronométrica. Conclusión:La tríada clínica, también conocida como tríada de Vogt, consiste en retraso mental, convulsiones y lesiones en la piel (adenoma sebáceo) es un signo de la enfermedad neurocutánea conocida como esclerosis tuberosa. El diagnóstico se basa en los hallazgos intracraneanos comunes.Área de estudio general: medicina.Área de estudio específica: neurología. Tipo de estudio: Casos clínicos.application/pdf19 páginasspainfo:eu-repo/semantics/openAccessESCLEROSIS TUBEROSA, PACIENTES PEDIÁTRICOS, EPILEPSIA, ENFERMEDAD AUTOINMUNEinfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.33262/anatomiadigital.v7i3.3.3181Ciencia Digital