Avila Vinueza , JohannaVargas Sicha , Jorge Enrique2025-01-102025-01-102024Vargas-Sicha, J. E., Ávila-Vinueza, J. P., & Peña-Cordero, S. J. (2024). Mutación genetica scn2a en relacion a la epilepsia: caso clínico. MQRInvestigar, 8(3), 5090–5112. https://doi.org/10.56048/MQR20225.8.3.2024.5090-511219BT-2024-TGC44https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/19015Introducción. El Síndrome de West es una forma grave de epilepsia infantil que se caracteriza por espasmos epilépticos, retraso en el desarrollo psicomotor y patrón de electroencefalograma (EEest asociado a una posible mutación genética en el gen SCN2A, que codifica uno de los prin G) hipsarrítmico. Este trabajo presenta un caso clínico de un paciente con Síndrome de W cipales canales de sodio involucrados en la excitabilidad neuronal. Objetivo: analizar el manejo clínico del Síndrome de West en el contexto de una posible mutación en el gen SCN2A, con el fin de proporcionar información relevante para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Metodología: análisis de caso clínico retrospectivo descriptivo. Se recopiló información de la historia clínica del paciente, así como datos relevantes de estudios genéticos y neurológicos. Se llevó a cabo una revisión bibliográfica en bases de datos como PubMed, Scopus y Web of Science para contextualizar el caso y discutir las implicaciones de la mutación genética en el Síndrome de West. Resultados. Paciente de 16 años de edad al momento del diagnóstico, presentaba espasmos epilépticos y retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Se observaron anomalías en la resonancia magnética neonatal, aunque no se detectaron malformaciones, analizando su historial clinico se evidenciaron problemas de deglución y luxación de cadera. A lo largo del seguimiento, el paciente ha experimentado múltiples crisis epilépticas, siendo tratado con ácido valproico con resultados parciales. Se ha observado una correlación entre las crisis epilépticas y el dolor o la falta de sueño. Conclusiones: Considerar la posibilidad de una mutación en el gen SCN2A en pacientes con Síndrome de West y epilepsia farmacorresistente. La identificación de esta mutación puede tener implicaciones significativas en el manejo clínico y el pronóstico de la enfermedad. Se subraya la necesidad de realizar pruebas genéticas para un diagnóstico preciso y para orientar el tratamiento de manera más efectiva. Además, se destaca la importancia del seguimiento neurológico continuo y la adaptación del tratamiento conforme evoluciona la enfermedad.application/pdf23 páginasspainfo:eu-repo/semantics/openAccessPROTEÍNA SCN2A; EPILEPSIAS MIOCLONICAS; MUTACIÓN; POLIMORFISMO DE NUCLEOTIDO SIMPLEinfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.56048/MQR20225.8.3.2024.5090-5112MQRInvestigar