Puente Mosquera , Karola AdrianaAvila Roura , Ana Paula2026-03-272026-03-272026VANCUOVER: Avila A. Enfermedad trombótica y resistencia a la Warfarina relacionada con alteración genética. Reporte de caso. Médico. Cuenca-Ecuador. Universidad Católica de Cuenca. 2026. [citado el DIA de MES de AÑO]. Disponible en: (dirección url en donde está el documento)9BT2026-MTI016https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/21620Introducción: La resistencia a la warfarina es un problema clínico significativo en pacientes con enfermedades trombóticas porque aumenta el riesgo de trombosis recurrente. Este fenómeno puede ser genético junto con polimorfismos en los genes VKORC1 y CYP2C9, lo que dificulta alcanzar el grado adecuado de control de anticoagulación. Presentación del caso: Se presenta el caso de una paciente femenina de 48 años con trombosis venosa profunda recurrente desde 2001. No se logró un control a pesar de varios intentos de ajustar la dosis de warfarina. En 2015, se descubrió que el polimorfismo del gen VKORC1 era la causa genética de la resistencia de la paciente a la warfarina. Posteriormente, se descubrió que tenía síndrome de antifosfolípidos y se instituyó un tratamiento con enoxaparina seguido de rituximab y dabigatrán, que previno exitosamente episodios trombóticos adicionales. Conclusiones: Este caso enfatiza el papel de la evaluación genética en pacientes con resistencia a la cumarina, ya que ayuda en la selección de la terapia anticoagulante apropiada y evita complicaciones potenciales mortales en el futuro. Además, el manejo también adecuado incluye el uso de anticoagulantes alternativos y un seguimiento regular. La farmacogenética es relevante en la resistencia a los medicamentos en la enfermedad trombótica, optimizando el tratamiento, la seguridad y la eficacia de la terapia.Introduction: Warfarin resistance is a significant clinical issue in patients with thrombotic diseases as it increases the risk of recurrent thrombosis. This phenomenon can be genetic, associated with polymorphisms in the VKORC1 and CYP2C9 genes, which complicates achieving adequate anticoagulation control. Case Presentation: This case involves a 48-year-old female patient with recurrent deep vein thrombosis since 2001. Control was not achieved despite several attempts to adjust the warfarin dose. In 2015, the VKORC1 gene polymorphism was identified as the genetic cause of the patient's warfarin resistance. She was subsequently diagnosed with antiphospholipid syndrome, and treatment was started with enoxaparin, followed by rituximab and dabigatran, which successfully prevented further thrombotic episodes. Conclusions: This case emphasizes the importance of genetic evaluation in patients with coumarin resistance, as it assists in selecting the appropriate anticoagulant therapy and prevents potentially life-threatening complications in the future. Furthermore, proper management also includes using alternative anticoagulants and regular follow-up. Pharmacogenetics is relevant in drug resistance in thrombotic diseases, optimizing treatment, safety, and therapy efficacy.application/pdf30 páginasspainfo:eu-repo/semantics/openAccessAtribución 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.esANTICOAGULANTE, SÍNDROME ANTIFOSFOLIPÍDICO, TROMBOSIS VENOSA PROFUNDA, WARFARINAANTICOAGULANT, ANTIPHOSPHOLIPID SYNDROME, DEEP VEIN THROMBOSIS, WARFARINinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis