Durán Palacios, María TeresaSánchez Vera, Valeria Yerilen2025-05-292025-05-292025Sánchez Vera, V.Y. (2025) Diagnóstico prenatal en pacientes con síndrome de Down. Revisión Sistemática. Universidad Católica de Cuenca10BT2025-TMed-26https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/19978A lo largo del tiempo, la asociación del síndrome de Down con el cromosoma 21 ha impulsado la evolución de numerosos estudios prenatales, reflejando así el constante progreso en el campo de la medicina. Estos avances han desempeñado un papel crucial al permitir una detección temprana y proporcionar a los profesionales de la salud herramientas más precisas. Objetivo: Reconocer las técnicas de diagnóstico prenatal disponibles para detectar el síndrome de Down. Métodos: Se llevó a cabo una revisión sistemática con enfoque descriptivo y retrospectivo. Para la búsqueda exhaustiva de estudios científicos, se utilizaron base de datos como Pubmed, Scopus, y Web of Science y se consideró información publicada desde el 2019 con apoyo de la GUÍA PRISMA 2020. Resultados: se incorporaron 8 estudios que incluyeron las técnicas de diagnóstico prenatal del síndrome de Down, indicando la precisión de cada técnica y resaltando la importancia del asesoramiento genético. Conclusiones: las técnicas de diagnóstico prenatal para la detección del síndrome de Down se dividen en métodos no invasivos e invasivos, mostrando una variabilidad en la precisión según la etapa de la edad gestacional en que se realice la prueba. Se destaca la importancia de un seguimiento desde el primer trimestre, respaldado por el asesoramiento genético, que no solo guía sino que también proporciona las mejores opciones disponibles para cada pareja.Over time, the association of Down syndrome with chromosome 21 has driven the development of numerous prenatal studies, reflecting the continuous advancements in the field of medicine. These advances have played a crucial role in enabling the early detection of Down syndrome and providing healthcare professionals with more accurate diagnostic tools. Objective: To identify the available prenatal diagnostic techniques for detecting Down syndrome. Methods: A systematic review with a descriptive and retrospective approach was conducted. Databases such as PubMed, Scopus, and Web of Science were used for an exhaustive search of scientific studies, and information published since 2019 was considered with the support of the PRISMA 2020 GUIDE. Results: Eight studies involving prenatal diagnosis techniques for Down syndrome were included, indicating the accuracy of each technique and highlighting the importance of genetic counseling. Conclusions: Prenatal diagnostic techniques for the detection of Down syndrome are divided into non-invasive and invasive methods, showing variability in accuracy according to the stage of gestational age at which the test is performed. The importance of follow-up from the first trimester is emphasized, supported by genetic counseling, which not only guides but also provides the best available options for each couple. Key words: Down syndrome, prenatal method, prenatal diagnosisapplication/pdfvi, 21 páginasspainfo:eu-repo/semantics/openAccessAtribución 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.esSÍNDROME DE DOWN, MÉTODO PRENATAL, DIAGNÓSTICO PRENATALinfo:eu-repo/semantics/article