Caracterización clínica y genética molecular de un paciente con displasia ectodérmica diagnosticado en edad pediátrica. Revisión de literatura a propósito de un caso atendido en la clínica multidisciplinar de labio y paladar fisurado de la carrera de Odontología de la Universidad Católica de Cuenca 2021-2022.

Rodas Serrano, Agustín EstebanGonzález Figueroa, César Alberto2022-09-192022-09-1920221BT2022 - 81https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/12369La displasia ectodérmica comprende varias formas clínicas diferentes ya que es un síndrome que se debe a un desorden hereditario complejo, que provoca alteraciones de los órganos derivados del ectodermo. Ésta es una patología rara o poco frecuente, y se presenta con una frecuencia de entre 1/ 10.000 - 100.000 individuos; usualmente el síndrome presenta hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia, siendo esta última una manifestación importante para los profesionales en odontología. Presentamos el caso clínico de un paciente masculino de 1 año 6 meses quien acude por problemas de resequedad de piel, falta de cabello y de piezas dentales. Los hallazgos en el examen genético fueron consistentes con Displasia Ectodérmica. Este es el primer caso reportado en nuestro país con diagnóstico molecular y clínico. El objetivo de estudio es la de describir la correlación genotipo – fenotipo de un paciente en edad pediátrica atendido en la Clínica Multidisciplinar de la Universidad Católica de Cuenca.application/pdf18 páginasspainfo:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.esECTODERMODISPLASIA ECTODERMICAHIPODONCIAHIPOTRICOSISCaracterización clínica y genética molecular de un paciente con displasia ectodérmica diagnosticado en edad pediátrica. Revisión de literatura a propósito de un caso atendido en la clínica multidisciplinar de labio y paladar fisurado de la carrera de Odontología de la Universidad Católica de Cuenca 2021-2022.info:eu-repo/semantics/article