Merchán Bustos , Fabián AndrésLópez Llivicura , Jonnathan Lisandro2025-09-152025-09-152025López-Llivicura J, Espinoza Y, Pintado Barbecho V, Ruilova MI, Rodríguez Guerrero MJ. Síndrome de Holt Oram en el recién nacido: Reporte de un caso. REV-SEP [Internet]. 30 de enero de 2025 [citado 15 de septiembre de 2025];26(1):64-7. Disponible en: https://rev-sep.ec/index.php/johs/article/view/2729BT2025-MTI116https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/20682El síndrome de Holt Oram o displasia atrio digital, es un trastorno dado por una alteración autosómica dominante poco frecuente, debido a una mutación en el brazo largo del cromosoma 12 del gen TBX5, que produce alteraciones cardiacas como defectos del tabique interauricular e interventricular, y del sistema de conducción, además de anomalías esqueléticas predominantemente en miembros superiores. Se describe el caso de un paciente recién nacido de sexo femenino producto de madre diabética con mala adherencia al tratamiento que presenta comunicación interauricular, comunicación interventricular y cabalgamiento de aorta evidenciados mediante ecocardiograma asociados a alteraciones en miembro superior izquierdo y miembro inferior derecho.Holt Oram syndrome or atriodigital dysplasia, is caused by a rare autosomal dominant disorder given by a mutation in the long arm of chromosome 12 of the TBX5 gene, this disorder produces cardiac disorders such as interatrial and interventricular septal defects, and failures in the heart conduction system, in addition we can evidence skeletal abnormalities. The case presented is about a girl newborn who has prenatal history of diabetic mother without adherence to treatment and presents atrial and ventricular septal defect associated to overriding aorta showed by echocardiogram in addition to defects in the left upper limb and right lower limb.application/pdf4 páginasspainfo:eu-repo/semantics/openAccessAtribución 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.esSÍNDROME HOLT ORAM, RECIÉN NACIDO, COMUNICACIÓN INTERAURICULAR, COMUNICACIÓN INTERVENTRICULARHOLT ORAM SYNDROME, NEWBORN, ATRIAL SEPTAL DEFECT, VENTRICULAR SEPTAL DEFECTinfo:eu-repo/semantics/articleRevista Ecuatoriana de Pediatría