Reibán Espinosa, Esteban AdriánLoaiza Aguilar, María José2023-03-102023-03-102023VANCUOVER: Loaiza M. Screening y diagnóstico molecular de talasemia. Médico. Cuenca-Ecuador. Universidad Católica de Cuenca. 2023. [citado el DIA de MES de AÑO]. Disponible en: (dirección url en donde está el documento)9BT2023-MTI016https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/13588Introducción: La talasemia es una enfermedad hereditaria caracterizada por alteración de los glóbulos rojos, evidenciandose disminucion del tiempo de vida, provocando asi diferentes grados de anemia. El diagnóstico puede ser realizado mediante pruebas: hemoglobina capilar, frotis de sangre periferica, citogenético, marcadores moleculares, se analizan en conjunto mediante diferentes algoritmos. Metodología: Se realizó una revisión bibliográfica tipo scoping review para analizar las pruebas de screening y diagnóstico molecular según el tipo y la capacidad de cada una para precisar los diferentes tipos de talasemia empleadas a nivel global, mediante la revisión de artículos principalmente de los últimos cinco años publicados, en inglés y español que validan pruebas diagnósticas. Resultados: Como pruebas iniciales, el hemograma completo, analisis especificos relacionados con la hemoglobina y pruebas geneticas. Por otro lado, existen varios algoritmos matemáticos, siendo el más utilizado el índice RBC, máquina de vectores de soporte, índices de glóbulos rojos, fórmula de Matos & Carvalho. La secuenciación combinada de nueva generación (NGS) y gap PCR son métodos eficaces de detección sobre todo de tipo prenatal y para los portadores de talasemia. Conclusiones: las pruebas para screening y diagnóstico molecular han mejorado en los últimos años, permitiendo identificar el tipo especifico de la alteracion. De la misma forma existen los algoritmos matemáticos como opciones para diagnostico oportuno y temprano, sin dejar de lado las pruebas citogeneticas que tienen un papel importante en el resultado final.application/pdf49 páginasspainfo:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.esTALASEMIASCREENINGDIAGNOSTICOALGORITMOS MATEMATICOSPRUEBAS GENETICASHEMOGRAMAinfo:eu-repo/semantics/review