Yambay Bautista, Xavier RodrigoRivas Garzón, Gladys Alejandra2025-11-122025-11-122025-11-12Rivas Garzón,G.A. (2025) Fibrosis quística, estudio de caso10BT2025-TEnf-12https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/21059La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta a múltiples sistemas, principalmente el respiratorio y digestivo, y cuya detección oportuna en la infancia permite mejorar el pronóstico y la calidad de vida. En Ecuador, el subdiagnóstico continúa siendo un desafío, lo que resalta la importancia de documentar experiencias clínicas locales. Objetivo: Analizar el diagnóstico, evolución clínica y manejo integral de una paciente pediátrica con fibrosis quística. Métodos: Se realizó un estudio de caso clínico de una paciente femenina de 7 años atendida en un hospital de Ecuador. Resultados: La paciente presentó neumonías, bronquiectasias, estreñimiento crónico, desnutrición moderada, alergias respiratorias y alimentarias. La prueba de sudor arrojó valores intermedios, confirmándose el diagnóstico mediante análisis genético con mutación patogénica en el gen CFTR. El manejo incluyó antibioticoterapia, soporte nutricional y educación familiar. El plan de cuidados de enfermería identificó diagnósticos prioritarios, y un diagnóstico confirmatorio de fibrosis quística. Conclusión: El caso confirma que el diagnóstico temprano y el manejo integral son determinantes para mejorar la calidad de vida en niños con FQ. La participación activa de enfermería resulta esencial en la atención clínica y en el acompañamiento familiar, constituyendo un pilar en la prevención de complicaciones.Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disorder that affects multiple systems, primarily the respiratory and digestive tracts. Early detection during childhood can significantly improve prognosis and quality of life. In Ecuador, underdiagnosis remains a major challenge, underscoring the importance of documenting local clinical experiences. Objective: To analyze the diagnosis, clinical progression, and comprehensive management of a pediatric patient with cystic fibrosis. Methods: A clinical case study was conducted on a 7-year-old female patient treated at a hospital in Ecuador. Results: The patient presented with recurrent pneumonia, bronchiectasis, chronic constipation, moderate malnutrition, and respiratory and food allergies. The sweat test showed intermediate values, and the diagnosis was confirmed through genetic analysis identifying a pathogenic mutation in the CFTR gene. Management included antibiotic therapy, nutritional support, and family education. The nursing care plan identified priority diagnoses and confirmed the presence of cystic fibrosis. Conclusion: This case demonstrates that early diagnosis and comprehensive management are essential for improving the quality of life of children with CF. The active participation of nursing professionals plays a key role in clinical care and family support, serving as a cornerstone in preventing complications. Keywords: Cystic fibrosis; Pediatrics; Diagnosis; Nursing care plan; Case study.application/pdf46 páginasspainfo:eu-repo/semantics/openAccessAtribución 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.esFIBROSIS QUÍSTICA; PEDIATRÍA; DIAGNÓSTICO; PLAN DE CUIDADOS DE ENFERMERÍA; CASO CLÍNICOinfo:eu-repo/semantics/article