Caracterización clínica y genética molecular de un paciente con displasia ectodérmica diagnosticado en edad pediátrica. Revisión de literatura a propósito de un caso atendido en la clínica multidisciplinar de labio y paladar fisurado de la carrera de Odontología de la Universidad Católica de Cuenca 2021-2022.

Fecha
2022
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Editor
Universidad Católica de Cuenca.
Resumen
Descripción
La displasia ectodérmica comprende varias formas clínicas diferentes ya que es un síndrome que se debe a un desorden hereditario complejo, que provoca alteraciones de los órganos derivados del ectodermo. Ésta es una patología rara o poco frecuente, y se presenta con una frecuencia de entre 1/ 10.000 - 100.000 individuos; usualmente el síndrome presenta hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia, siendo esta última una manifestación importante para los profesionales en odontología. Presentamos el caso clínico de un paciente masculino de 1 año 6 meses quien acude por problemas de resequedad de piel, falta de cabello y de piezas dentales. Los hallazgos en el examen genético fueron consistentes con Displasia Ectodérmica. Este es el primer caso reportado en nuestro país con diagnóstico molecular y clínico. El objetivo de estudio es la de describir la correlación genotipo – fenotipo de un paciente en edad pediátrica atendido en la Clínica Multidisciplinar de la Universidad Católica de Cuenca.
Palabras clave
ECTODERMO, DISPLASIA ECTODERMICA, HIPODONCIA, HIPOTRICOSIS
Citación